TTPの発症は、百万人あたり4人、国内の患者は5百人程度とみられる。
類似した疾患で、溶血性尿毒症症候群 (hemolytic uremic syndrome:HUS)がある。
血液中には血小板同士をくっつける「のり」の役割をする凝固因子や、その機能を正常に保つ酵素がある。しかし、何らかの原因で酵素を攻撃する「自己抗体」ができると酵素の働きが低下する。そして血小板が過剰に集まり固まってしまう。一方で大量に消費された血小板は著しく減少する。
先天性TTPはADMTS13の遺伝子異常(第9染色体長腕)によるものです。これは極めて稀な疾患で、生後間もなく重症黄疸と血小板減少で発症するUpshaw-Schulman症候群(USS)とよばれています。
TTPの寛解後に膠原病を発症することもあります