.

WS 概要 anchor.png

ウェルナー症候群(Werner Syndrome )は、 早老症の代表的疾患で、さまざまな生理的老化に似た症状をあらわします。
1904年、ドイツ人内科医オットー・ウェルナー(Otto Werner)により、臨床症例が初めて報告された。
日本人100万人に対し30人のウェルナー症候群の患者がいると言われている。多くの場合、50歳前後で死亡します。

Page Top

原因 anchor.png

常染色体劣性遺伝病であり、ヒト8番染色体上にあるRecQ型DNA/WRNと呼ばれる単一遺伝子の異常があります。

Page Top

WRN anchor.png

WRNはすべての細胞で働くタンパク質で、DNAの二重らせんをほどく作用があり、DNAの複製、異常の修復、組み換え、転写などの生命の基本現象に関わります。そのため、異常によって細胞増殖の停止、染色体不安性、DNA複製速度の低下などを引き起こし、寿命が短縮します。

Page Top

症状 anchor.png

低身長、低体重、白髪、両側性白内障、皮膚の硬化、萎縮、嗄(さ)声*1、その他、耐糖能低下、骨粗鬆症、性腺機能低下、尿中ヒアルロン酸量の増加がみられます。

Page Top

診療科 anchor.png

皮膚科、内科

Page Top

検査 anchor.png

染色体検査を行い、WRNヘリカーゼ遺伝子変異を見つけます。

Page Top

診断基準 anchor.png

1984年、厚生省ホルモン受容体機構調査研究班

(1)主要徴候(10歳以後~40歳までに出現)

  • 早老正外貌
    白髪、禿頭
  • 白内障
  • 皮膚の萎縮、硬化または潰瘍形成。

(2)その他の徴候と所見

  • 原発性性腺機能低下
  • 低身長及び低体重
  • 音声の異常
    声帯の萎縮により、特有の高調な声となる。
  • 骨の変形
    骨粗鬆症、骨の変形、特に扁平足が多い。
  • 糖同化障害
    ブドウ糖負荷試験で耐糖能の低下と認め、インスリンの過剰反応を伴うことが多い。
  • 早期に現れる動脈硬化
  • 尿中ヒアルロン酸増加
  • 血族結婚

(3)皮膚線維芽細胞の分裂能の低下

  • 線維芽細胞の染色体に転座(モザイク)を、高頻度に認める。
Page Top

合併症 anchor.png

  • 糖尿病
    インスリン抵抗性を伴った糖尿病を高率に合併します。
  • 脂質異常症、高LDLコレステロール血症
  • 四肢末端の難治性皮膚潰
    皮膚の潰瘍が発生しやすく、難治性です。
  • 悪性腫瘍
    甲状腺がん、悪性線維性組織球腫、悪性黒色腫
Page Top

anchor.png

Page Top

糖尿病 anchor.png

Page Top

脂質異常症、高LDLコレステロール血症 anchor.png

Page Top

治療法 anchor.png

根本的な治療法がないため、合併症への対症療法が中心になります。生活習慣病の予防、精神的ストレスなどをなるべくためないようにします。


*1 声帯の萎縮により、特有の高調な声になる などの外見上の特徴があります。
スポンサーリンク

お気軽に投稿してください。一言でもどうぞ。病気の治療、薬の効果・副作用のことなど。

題名
ゲスト名
投稿本文
より詳細なコメント入力フォームへ

トップ   凍結 差分 バックアップ 複製 名前変更 リロード印刷に適した表示   ページ新規作成 全ページ一覧 単語検索 最新ページの一覧   ヘルプ   最新ページのRSS 1.0 最新ページのRSS 2.0 最新ページのRSS Atom Powered by xpWiki
Counter: 6484, today: 1, yesterday: 3
初版日時: 2009-10-23 (金) 23:16:10
最終更新: 2013-05-01 (水) 12:52:55 (JST) (1485d) by seriza
サイト内検索

ページの一覧 索引

メインメニュー

更新ページ

フォーラム 投稿一覧
  1. Re: ナチュラルブレスト ゲスト 2017/4/7 20:17
  2. Re: サイラムザ点滴静注液 ダンディー 2017/4/5 21:12
  3. Re: ベガモックス点眼液 ゲスト 2017/2/26 12:32
  4. エレルサ錠 リチャード キンブル 2016/11/8 14:18
  5. Re: デルモベート軟膏 はるみ 2016/10/12 6:37
  6. Re: ウルソ錠 まりな 2016/9/1 20:57
  7. Re: 遅発性ジスキネジア ひまわり 2016/8/7 3:03

ad

スポンサーリンク


病気、特定疾患、難病などの患者さんが集まるSNS iness


オンライン状況
9 人のユーザが現在オンラインです。 (7 人のユーザが 医療 Wiki を参照しています。)

登録ユーザ: 0
ゲスト: 9

もっと...