脊髄小脳変性症

Friedreich病

好発症年齢20歳以下、常染色体性劣性。
小脳性運動失調と深部知覚障害による運動障害が合併する。一般的に上肢より下肢に病変が強く認められる。 腱反射消失、断綴性言語、眼球震盪がみられる。 心筋症、不整脈などを伴う。 錐体路徴候はほとんどみられない。

遺伝性痙性麻痺

発症年齢15歳以下。常染色体優性または劣性。
下肢の痙性麻痺を主体とする錐体路症状が前面にでる。 小脳症状、知覚障害をみない。 経過は緩徐進行性で、20年ぐらいで車椅子生活となる。

オリーブ橋小脳萎縮症(OPCA)

好発年齢40～50歳、男性に多いとされている。
小脳性運動失調で発病することが多いが、歩行障害で気づかれる場合もある。 発病後しばらくして錐体外路症状(パーキンソン様症状)をみる。
錐体路徴候、排尿障害、ときに知能低下をみることもある。

晩発性小脳皮質萎縮症(LCCA)

初老または老年(50～70歳)に好発し、男性に多いとされる。
小脳性歩行障害を主体とする症状を示す。 ときに錐体路徴候、知能低下を伴うが、錐体外路徴候は明らかではない。

常染色体優性遺伝性脊髄小脳変性症

優性遺伝性脊髄小脳変性症は、原因となる遺伝子座や遺伝子がみつかった順に1型・2型・3型というように名付けられています。日本においては下記4種類のタイプが圧倒的に多く占めます。

• 3型　（マシャド・ジョセフ病やジョセフ病とも呼ばれる）
• 6型
• 31型
  歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症（DRPLA：幼児期に発症すると重症で発達障害やミオクローヌスてんかんを合併する。大人の場合はより軽症で、認知障害を伴う）

常染色体劣性遺伝性脊髄小脳変性症

常染色体劣性遺伝性の脊髄小脳変性症は、日本人では数％しか発症しません。一方、欧米では、常染色体劣性遺伝性のフリードライヒ失調症が最も多い遺伝性の失調症です。
常染色体劣性遺伝性脊髄小脳変性症は、小児期発症で、眼球運動失行やビタミンEの欠乏など特有の症状や検査所見を伴うこと多いのが特徴です。

孤発性（非遺伝型）脊髄小脳変性症

孤発性脊髄小脳変性症の大部分は、多系統萎縮症（MSA）に分類されます。
多系統萎縮症以外の孤発性脊髄小脳変性症は、皮質性小脳萎縮症（CCA）として分類されます。

運動失調の薬物療法

セレジスト錠(タルチレリン水和物)TRHの誘導体
オリーブ橋小脳萎縮症(OPCA)を中心とした人の20%で運動失調の改善に有効であったとされています。

起立性低血圧の薬物療法

• リズミック錠（一般名：アメジニウムメチル硫酸塩）
  症状に合わせて服用すると症状の改善が期待できます。
• メトリジン錠（一般名：ミドドリン塩酸塩）　
• ドプスカプセル（一般名：ドロキシドパ）　
  ノルアドレナリン前駆体 注意点など ドプスハL-ドパの合剤(カルビドパまたは塩酸ベンゼラジドを含有するもの)と併用すると、昇圧剤としての効果が無くなるので注意を要する。
• ジヒデルゴット錠（一般名：ジヒドロエルゴタミンメシル酸塩）
  昇圧剤は冬期に、手足の末端の血行障害を生じることがあるので注意を要する。
  虚血性心疾患などを持つ方も注意が必要

排尿障害の治療法

脊髄小脳変性症では、畜尿機能と排尿機能の両方が障害されていることが多いため経過中にいろいろ薬物療法を組み合わせても十分なコントロールが困難なことがあります。そのような場合には間欠的自己導尿法と持続的導尿法が必要です。

• 膀胱の収縮を強める薬物
  • ウブレチド錠（一般名：ジスチグミン臭化物）
  • ベサコリン散（一般名：ベタネコール塩化物）
• 膀胱の収縮を弱める薬物
  • ポラキス錠(一般名：オキシブチニン塩酸塩）
  • バップフォー錠（一般名：プロピベリン塩酸塩）
• 膀胱括約筋の働きを弱める薬物
  • ミニプレス錠（一般名：プラゾシン塩酸塩）
  • ハルナールD錠（一般名：タムスロシン塩酸塩）
• 間歇的自己導尿法
  患者自身や家族により尿道カテーテルを用いて、1日に数回排尿する方法
  持続的導尿法 フォーレ尿道カテーテルを膀胱内に留置し、膀胱から尿を持続的に排出する方法ですが、毎日ないし2～3日毎に膀胱洗浄を行う必要があります。また、フォーレ尿道カテーテルを挿入する代わりに膀胱瘻を作ることも勧められます。

痙攣に対する治療

多くの抗痙攣剤があり、発作の型に応じて使い分けられております。

• フェノバール錠（一般名：フェノバルビタール）
• リボトリール錠、ランドセン錠（一般名：クロナゼパム）
• テグレトール錠（一般名：カルバマゼピン）
• デパケン錠（一般名：バルプロン酸ナトリウム）