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人間の体を構成している細胞の中心にある核の中には23対46本の染色体があります。染色体の数や構造に異常があると障害を起こすことがありますが、これを染色体異常といいます。この染色体異常を発見するのが染色体検査です。

血液のリンパ球を取り出し染色して、顕微鏡で見て数や構造を調べます。
染色体異常で起こる病気には、ダウン症候群、エドワーズ症候群、ターナー症候群、クラインフェルター症候群などがあります。

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