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Cur: 2013-05-01 (Wed) 13:31:25 kondo source
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 +*CEP EPP AIP PCT HEP 概要 [#na82f809] 
 +ポルフィリン症は、(porphyria)血球のヘモグロビンを構成するヘムという物質の合成経路に異常があり、ポルフィリンの産生物質が体内に蓄積して起こる病気です。 
 +症状、欠損する酵素によって、先天性赤芽球性プロトポルフィリン症(CEP)、骨髄性プロトポルフィリン症(EPP)、急性間歇性ポルフィリン症(AIP)、ALAD欠損性ポルフィリン症、遺伝性コプロポルフィリン症、多様性ポルフィリン症、晩発性皮膚ポルフィリン症(PCT)、肝骨髄性ポルフィリン症(HEP)、8種類に分けられている。 
 +**ポルフィリンとは [#ueba9e90] 
 +ポルフィリンは、光が当たると毒性を持ち、沈着した部分を破壊してしまう働きがあります。その光毒性により皮膚に潰瘍を起こします。 
 +**分類 [#j8bdb271] 
 +-急性ポルフィリン症 
 +消化器症状 腹痛、嘔吐、便秘などが主に起こる。 神経症状 運動麻痺や四肢知覚障害症状が主に現れる。 
 +-皮膚型ポルフィリン症 
 +皮膚症状、光線過敏症を特徴とする。 原因 遺伝による疾患である。 ウロポルフィリノーゲン合成酵素の活性低下により起こります。 
 +**症状 [#k3184a33] 
 +ポルフィリン症の多くは、赤色尿が起こる。 
 +**診療科 [#sc463e69] 
 +皮膚科、総合内科 
 +**検査 [#z8de9dea] 
 +血液、尿、便中のポルフィリン及びその前駆体(ALA、PBG)の検査をします。 
 +尿のPBG(ポルホビリノーゲン)デルタ ALA(アミノレブリンサン)ウロポルポルフィリンコプロポルフィリン 
 +**診断 [#y8f0f321] 
 +肝性ポルフィリン症は、尿便のポルフィリン体及びその前駆物質で診断します。骨髄性ポルフィリン症は血液で診断します。 
 +急性ポルフィリン症では初期診断による誤診率が非常に高い。 
 +**薬 [#n335fa47] 
 +**治療法 [#w258c86e] 
 +根本的な治療法がまったくないのが現状である。
  

  • Backup diff of ポルフィリン症(No. All)
    • Cur: 2013-05-01 (Wed) 13:31:25 kondo
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