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リンク元1: 2019-03-12 (火) 15:20:41 kondo  |
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| + | #norelated | ||
| + | #contents | ||
| + | *概要 [#q1581361] | ||
| + | 脳梁欠損、網脈絡膜異常、てんかん（スパズム発作）を特徴とする病気です。てんかんは、生後数か月の間に痙攣発作が起こることが多く、抗痙攣薬でも症状を安定させることが難しいことがあります。個人差がありますが、その他の合併症や精神運動発達障害も重度なことがあります。 | ||
| + | 発症しやすい体質のようなものはありません。ただし男児がかかると致死的となり、産まれてくることが難しいと考えられています。 | ||
| + | そのため、患者のほとんどは女児です。 | ||
| + | **分類 [#off81135] | ||
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| + | **症状 [#gcb17448] | ||
| + | てんかん（スパズム発作と呼ばれる短時間の身体を強直させる発作）や重度の精神運動発達遅滞（知的障害や運動障害）、網膜や視神経など目の異常、合併奇形として口唇口蓋裂や椎体などの骨格異常が起こります。 | ||
| + | 歩く事が出来るようになるのは全体の10～20%、言葉を話せるようになるのは全体の10%前後といわれています。 | ||
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| + | **原因 [#k2d62416] | ||
| + | 原因は不明ですが、X染色体の異常が報告されています。 | ||
| + | 基本的に遺伝はありません。 | ||
| + | **診療科 [#ef0961db] | ||
| + | **検査 [#cb4541fa] | ||
| + | **診断 [#z52fea57] | ||
| + | **病期 ステージ [#a0c9c5b1] | ||
| + | 原則として進行はしませんが、症状の重症度によって個人差があります。 | ||
| + | **合併症 [#k1c75f82] | ||
| + | **薬 [#s969e956] | ||
| + | -（一般名：） | ||
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| + | **治療法 [#e21e99c8] | ||
| + | 根本的な治療法はありません。 | ||
| + | 痙攣の対処法が主になります。抗てんかん薬の内服や、副腎皮質刺激ホルモンの注射による治療などがありますが、治療抵抗性のこともあります。また、肺炎や摂食障害の治療が必要になることがあります。 | ||
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| + | //**罹患した著名人 | ||
- アイカルディ症候群 のバックアップ一覧
- アイカルディ症候群 のバックアップ差分(No. All)
- 1: 2019-03-12 (火) 15:20:41 kondo
- 現: 2019-03-12 (火) 15:56:21 kondo
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| ぺージ名 : | アイカルディ症候群 |
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