アイカルディ症候群

症状

てんかん（スパズム発作と呼ばれる短時間の身体を強直させる発作）や重度の精神運動発達遅滞（知的障害や運動障害）、網膜や視神経など目の異常、合併奇形として口唇口蓋裂や椎体などの骨格異常が起こります。
歩く事が出来るようになるのは全体の10～20%、言葉を話せるようになるのは全体の10%前後といわれています。

原因

原因は不明ですが、X染色体の異常が報告されています。

基本的に遺伝はありません。

診療科

小児科

検査

• 頭部MRI

診断

乳幼児期早期の女児に点頭発作、網脈絡膜症と脳梁欠損の三つの特徴に加え、精神発達遅滞を認めると診断は確定します。
てんかん発作は必ずしも点頭発作でないこともあり、注意が必要です。

• 鑑別疾患として、先天性トキソプラズマの眼底所見が類似していますが中枢神経所見は異なります。

病期　ステージ

原則として進行はしませんが、症状の重症度によって個人差があります。

合併症

肺炎、肺がん、胎児性癌

治療法

根治的な治療法はありません。
痙攣の対処法が主になります。抗てんかん薬の内服や、副腎皮質刺激ホルモンの注射による治療などがありますが、治療抵抗性のこともあります。また、肺炎、摂食障害、感染症に対する治療が必要になることがあります。

• 必発するてんかん性脳症(EIEE、IS)に対する治療
  ビタミンB6大量療法、ACTH療法は1ヶ月の入院をして行います。