ページへ戻る
リンク元1: 2013-05-01 (水) 12:52:55 seriza  |
|||
|---|---|---|---|
| Line 1: | Line 1: | ||
| + | #norelated | ||
| + | #contents | ||
| + | *WS 概要 [#fce64faf] | ||
| + | ウェルナー症候群（Werner Syndrome ）は、 早老症の代表的疾患で、さまざまな生理的老化に似た症状をあらわします。 | ||
| + | 1904年、ドイツ人内科医オットー・ウェルナー（Otto Werner）により、臨床症例が初めて報告された。 | ||
| + | 日本人100万人に対し30人のウェルナー症候群の患者がいると言われている。多くの場合、５０歳前後で死亡します。 | ||
| + | **原因 [#yf7e09ed] | ||
| + | 常染色体劣性遺伝病であり、ヒト8番染色体上にあるRecQ型DNA/WRNと呼ばれる単一遺伝子の異常があります。 | ||
| + | ***WRN [#m311ae41] | ||
| + | WRNはすべての細胞で働くタンパク質で、ＤＮＡの二重らせんをほどく作用があり、ＤＮＡの複製、異常の修復、組み換え、転写などの生命の基本現象に関わります。そのため、異常によって細胞増殖の停止、染色体不安性、ＤＮＡ複製速度の低下などを引き起こし、寿命が短縮します。 | ||
| + | **症状 [#p982fcc1] | ||
| + | 低身長、低体重、白髪、両側性白内障、皮膚の硬化、萎縮、嗄（さ）声((声帯の萎縮により、特有の高調な声になる などの外見上の特徴があります。))、その他、耐糖能低下、骨粗鬆症、性腺機能低下、尿中ヒアルロン酸量の増加がみられます。 | ||
| + | |||
| + | **診療科 [#q1a22f7e] | ||
| + | 皮膚科、内科 | ||
| + | **検査 [#y0c8d03b] | ||
| + | 染色体検査を行い、WRNヘリカーゼ遺伝子変異を見つけます。 | ||
| + | **診断基準[#u6cfbb13] | ||
| + | 1984年、厚生省ホルモン受容体機構調査研究班 | ||
| + | （１）主要徴候（１０歳以後～４０歳までに出現） | ||
| + | -早老正外貌 | ||
| + | 白髪、禿頭 | ||
| + | -白内障 | ||
| + | -皮膚の萎縮、硬化または潰瘍形成。 | ||
| + | |||
| + | （２）その他の徴候と所見 | ||
| + | -原発性性腺機能低下 | ||
| + | -低身長及び低体重 | ||
| + | -音声の異常 | ||
| + | 声帯の萎縮により、特有の高調な声となる。 | ||
| + | -骨の変形 | ||
| + | 骨粗鬆症、骨の変形、特に扁平足が多い。 | ||
| + | -糖同化障害 | ||
| + | ブドウ糖負荷試験で耐糖能の低下と認め、インスリンの過剰反応を伴うことが多い。 | ||
| + | -早期に現れる動脈硬化 | ||
| + | -尿中ヒアルロン酸増加 | ||
| + | -血族結婚 | ||
| + | |||
| + | （３）皮膚線維芽細胞の分裂能の低下 | ||
| + | -線維芽細胞の染色体に転座(モザイク)を、高頻度に認める。 | ||
| + | |||
| + | **合併症 [#ce1cef92] | ||
| + | -糖尿病 | ||
| + | インスリン抵抗性を伴った糖尿病を高率に合併します。 | ||
| + | -脂質異常症、高LDLコレステロール血症 | ||
| + | -四肢末端の難治性皮膚潰 | ||
| + | 皮膚の潰瘍が発生しやすく、難治性です。 | ||
| + | -悪性腫瘍 | ||
| + | 甲状腺がん、悪性線維性組織球腫、悪性黒色腫 | ||
| + | |||
| + | **薬 [#o9aafba5] | ||
| + | ***糖尿病 [#ld965361] | ||
| + | -ピオグリタゾン錠（一般名：ピオグリタゾン塩酸塩） | ||
| + | |||
| + | ***脂質異常症、高LDLコレステロール血症 [#re978988] | ||
| + | -メバロチン錠（一般名：プラバスタチンナトリウム） | ||
| + | -リポバス錠（一般名：シンバスタチン） | ||
| + | -ローコール錠（一般名：フルバスタチンナトリウム） | ||
| + | -リピトール錠（一般名：アトルバスタチンカルシウム水和物） | ||
| + | -カデュエット配合錠（一般名：アムロジピンベシル酸塩、アトルバスタチンカルシウム水和物） | ||
| + | -リバロ錠（一般名：ピタバスタチンカルシウム） | ||
| + | -クレストール錠（一般名：ロスバスタチンカルシウム） | ||
| + | |||
| + | **治療法 [#i4c67ae8] | ||
| + | 根本的な治療法がないため、合併症への対症療法が中心になります。生活習慣病の予防、精神的ストレスなどをなるべくためないようにします。 | ||
- ウェルナー症候群 のバックアップ一覧
- ウェルナー症候群 のバックアップ差分(No. All)
- 1: 2013-05-01 (水) 12:52:55 seriza
- 現: 2019-04-28 (日) 12:48:09 kondo
スポンサーリンク
| ぺージ情報 | |
|---|---|
| ぺージ名 : | ウェルナー症候群 |
| ページ別名 : | 未設定 |
| ページ作成 : | seriza |
| 閲覧可 | |
| グループ : | すべての訪問者 |
| ユーザー : | すべての訪問者 |
| 編集可 | |
| グループ : | 登録ユーザ |
| ユーザー : | なし |
Counter: 9972,
today: 2,
yesterday: 0