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- 遺伝性周期性四肢麻痺 へ行く。
1: 2019-06-13 (木) 00:15:44 kondo  |
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| + | *概要 [#e34eb4f2] | ||
| + | 発作性の骨格筋の脱力・麻痺を起こす遺伝性疾患で、血清カリウム値の異常を伴うことが多い。 | ||
| + | **分類 [#m1a11450] | ||
| + | 発作時の血清カリウム値により低カリウム性周期性四肢麻痺と高カリウム性周期性四肢麻痺に分類される。 | ||
| + | **症状 [#bdae3769] | ||
| + | 脱力発作は１時間から数日まで持続する。下肢のみといった限局性筋力低下から完全四肢麻痺まである。 | ||
| + | 発作頻度は毎日から生涯に数回までとかなり幅がある。顔面・嚥下・呼吸筋の麻痺はあまり見られず、感覚や膀胱直腸障害はない。 | ||
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| + | 高カリウム性は低カリウム性より程度も軽く持続も短い。一方、初回発作は低カリウム性が思春期頃であるのに対し、高カリウム性は小児期と早い。 | ||
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| + | 高カリウム性では筋強直現象を臨床的にあるいは電気生理学的にしばしば認める。発作間欠期には筋力低下を認めないことが多いが、特に低カリウム性において進行性・持続性の筋力低下を示す例が存在する。 | ||
| + | **原因 [#w1bd55d5] | ||
| + | 骨格筋型カルシウムチャネルαサブユニット（CACNA1S）や骨格筋型ナトリウムチャネルαサブユニット（SCN4A）の遺伝子異常が原因となる。 | ||
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| + | 周期性四肢麻痺に不整脈（QT（QU）延長）と骨格奇形を伴うAndersen-Tawil症候群では、カリウムチャネル（KCNJ2、KCNJ5）の遺伝子異常が原因となる。 | ||
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| + | **診療科 [#z4aef88b] | ||
| + | **検査 [#g2d3702d] | ||
| + | **診断 [#ocfa0b62] | ||
| + | **病期 ステージ [#i4455e61] | ||
| + | **合併症 [#u5633d44] | ||
| + | **薬 [#r220dfdf] | ||
| + | -（一般名：） | ||
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| + | **治療法 [#laacfd8e] | ||
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| + | **罹患した著名人 [#ba3b4184] | ||
- 遺伝性周期性四肢麻痺 のバックアップ一覧
- 遺伝性周期性四肢麻痺 のバックアップ差分(No. All)
- 1: 2019-06-13 (木) 00:15:44 kondo
- 現: 2019-06-13 (木) 00:19:46 kondo
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| ぺージ名 : | 遺伝性周期性四肢麻痺 |
| ページ別名 : | 未設定 |
| ページ作成 : | kondo |
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