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+ | *HPP 概要 [#g6a12e61] | ||
+ | 低ホスファターゼ症(HPP)は、極めて稀な慢性および進行性の遺伝性代謝性疾患であり、消耗性のまたは生命を脅かす合併症を引き起こします。 | ||
+ | HPPは、組織非特異型アルカリホスファターゼ(TNSALP)と呼ばれる酵素をコードする遺伝子の変異によりアルカリホスファターゼ(ALP)活性が低下・消失することで発症します。 | ||
+ | ALPが正常に機能していると、骨の石灰化に重要な2つのミネラル(カルシウムとリン酸)が結合してハイドロキシアパタイトが形成され、骨石灰化を促進します。しかしHPP患者さんでは、ALP活性の低下により、カルシウムとリン酸による石灰化が上手く進まず、カルシウムとリン酸が体の他の部分に蓄積して、骨や臓器に障害を引き起こします。 | ||
+ | **症状 [#u30853d8] | ||
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+ | **原因 [#x21651b3] | ||
+ | **診療科 [#p1cb0fa1] | ||
+ | **検査 [#pb0faa82] | ||
+ | **診断 [#wf9d4c07] | ||
+ | **病期 ステージ [#g845b4f5] | ||
+ | **合併症 [#w331458c] | ||
+ | **薬 [#o40c0662] | ||
+ | -(一般名:) | ||
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+ | **治療法 [#aade1c0c] |
- 低ホスファターゼ症 のバックアップ一覧
- 低ホスファターゼ症 のバックアップ差分(No. All)
- 1: 2017-08-16 (水) 14:44:28 kondo
- 現: 2017-08-16 (水) 15:19:50 kondo
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