1: 2013-05-01 (水) 12:52:55 seriza | |||
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+ | #contents | ||
+ | *WS 概要 [#fce64faf] | ||
+ | ウェルナー症候群(Werner Syndrome )は、 早老症の代表的疾患で、さまざまな生理的老化に似た症状をあらわします。 | ||
+ | 1904年、ドイツ人内科医オットー・ウェルナー(Otto Werner)により、臨床症例が初めて報告された。 | ||
+ | 日本人100万人に対し30人のウェルナー症候群の患者がいると言われている。多くの場合、50歳前後で死亡します。 | ||
+ | **原因 [#yf7e09ed] | ||
+ | 常染色体劣性遺伝病であり、ヒト8番染色体上にあるRecQ型DNA/WRNと呼ばれる単一遺伝子の異常があります。 | ||
+ | ***WRN [#m311ae41] | ||
+ | WRNはすべての細胞で働くタンパク質で、DNAの二重らせんをほどく作用があり、DNAの複製、異常の修復、組み換え、転写などの生命の基本現象に関わります。そのため、異常によって細胞増殖の停止、染色体不安性、DNA複製速度の低下などを引き起こし、寿命が短縮します。 | ||
+ | **症状 [#p982fcc1] | ||
+ | 低身長、低体重、白髪、両側性白内障、皮膚の硬化、萎縮、嗄(さ)声((声帯の萎縮により、特有の高調な声になる などの外見上の特徴があります。))、その他、耐糖能低下、骨粗鬆症、性腺機能低下、尿中ヒアルロン酸量の増加がみられます。 | ||
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+ | **診療科 [#q1a22f7e] | ||
+ | 皮膚科、内科 | ||
+ | **検査 [#y0c8d03b] | ||
+ | 染色体検査を行い、WRNヘリカーゼ遺伝子変異を見つけます。 | ||
+ | **診断基準[#u6cfbb13] | ||
+ | 1984年、厚生省ホルモン受容体機構調査研究班 | ||
+ | (1)主要徴候(10歳以後~40歳までに出現) | ||
+ | -早老正外貌 | ||
+ | 白髪、禿頭 | ||
+ | -白内障 | ||
+ | -皮膚の萎縮、硬化または潰瘍形成。 | ||
+ | |||
+ | (2)その他の徴候と所見 | ||
+ | -原発性性腺機能低下 | ||
+ | -低身長及び低体重 | ||
+ | -音声の異常 | ||
+ | 声帯の萎縮により、特有の高調な声となる。 | ||
+ | -骨の変形 | ||
+ | 骨粗鬆症、骨の変形、特に扁平足が多い。 | ||
+ | -糖同化障害 | ||
+ | ブドウ糖負荷試験で耐糖能の低下と認め、インスリンの過剰反応を伴うことが多い。 | ||
+ | -早期に現れる動脈硬化 | ||
+ | -尿中ヒアルロン酸増加 | ||
+ | -血族結婚 | ||
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+ | (3)皮膚線維芽細胞の分裂能の低下 | ||
+ | -線維芽細胞の染色体に転座(モザイク)を、高頻度に認める。 | ||
+ | |||
+ | **合併症 [#ce1cef92] | ||
+ | -糖尿病 | ||
+ | インスリン抵抗性を伴った糖尿病を高率に合併します。 | ||
+ | -脂質異常症、高LDLコレステロール血症 | ||
+ | -四肢末端の難治性皮膚潰 | ||
+ | 皮膚の潰瘍が発生しやすく、難治性です。 | ||
+ | -悪性腫瘍 | ||
+ | 甲状腺がん、悪性線維性組織球腫、悪性黒色腫 | ||
+ | |||
+ | **薬 [#o9aafba5] | ||
+ | ***糖尿病 [#ld965361] | ||
+ | -ピオグリタゾン錠(一般名:ピオグリタゾン塩酸塩) | ||
+ | |||
+ | ***脂質異常症、高LDLコレステロール血症 [#re978988] | ||
+ | -メバロチン錠(一般名:プラバスタチンナトリウム) | ||
+ | -リポバス錠(一般名:シンバスタチン) | ||
+ | -ローコール錠(一般名:フルバスタチンナトリウム) | ||
+ | -リピトール錠(一般名:アトルバスタチンカルシウム水和物) | ||
+ | -カデュエット配合錠(一般名:アムロジピンベシル酸塩、アトルバスタチンカルシウム水和物) | ||
+ | -リバロ錠(一般名:ピタバスタチンカルシウム) | ||
+ | -クレストール錠(一般名:ロスバスタチンカルシウム) | ||
+ | |||
+ | **治療法 [#i4c67ae8] | ||
+ | 根本的な治療法がないため、合併症への対症療法が中心になります。生活習慣病の予防、精神的ストレスなどをなるべくためないようにします。 |
- ウェルナー症候群 のバックアップ一覧
- ウェルナー症候群 のバックアップ差分(No. All)
- 1: 2013-05-01 (水) 12:52:55 seriza
- 現: 2019-04-28 (日) 12:48:09 kondo
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