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リンク元1: 2013-05-01 (水) 12:52:55 seriza  |
現: 2019-04-28 (日) 12:48:09 kondo |
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| *WS 概要 [#fce64faf] | *WS 概要 [#fce64faf] | ||
| ウェルナー症候群（Werner Syndrome ）は、 早老症の代表的疾患で、さまざまな生理的老化に似た症状をあらわします。 | ウェルナー症候群（Werner Syndrome ）は、 早老症の代表的疾患で、さまざまな生理的老化に似た症状をあらわします。 | ||
| - | 1904年、ドイツ人内科医オットー・ウェルナー（Otto Werner）により、臨床症例が初めて報告された。 | + | 1904年、ドイツ人内科医オットー・ウェルナー（Otto Werner）により、臨床症例が初めて報告されました。 |
| - | 日本人100万人に対し30人のウェルナー症候群の患者がいると言われている。多くの場合、５０歳前後で死亡します。 | + | |
| **原因 [#yf7e09ed] | **原因 [#yf7e09ed] | ||
| + | ウェルナー症候群は、WRN遺伝子の異常によって発症します。 | ||
| + | WRN遺伝子に異常が生じると、正常なDNAが保てなくなり、傷を受けやすくなります。DNAが損傷を受けると健康な細胞活動も障害され老化現象が生じるようになります。 | ||
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| 常染色体劣性遺伝病であり、ヒト8番染色体上にあるRecQ型DNA/WRNと呼ばれる単一遺伝子の異常があります。 | 常染色体劣性遺伝病であり、ヒト8番染色体上にあるRecQ型DNA/WRNと呼ばれる単一遺伝子の異常があります。 | ||
| ***WRN [#m311ae41] | ***WRN [#m311ae41] | ||
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| **症状 [#p982fcc1] | **症状 [#p982fcc1] | ||
| - | 低身長、低体重、白髪、両側性白内障、皮膚の硬化、萎縮、嗄（さ）声((声帯の萎縮により、特有の高調な声になる などの外見上の特徴があります。))、その他、耐糖能低下、骨粗鬆症、性腺機能低下、尿中ヒアルロン酸量の増加がみられます。 | + | 低身長、低体重、白髪、両側性白内障、皮膚の硬化、萎縮、&ruby(させい){嗄声};((声帯の萎縮により、特有の高調な声になる などの外見上の特徴があります。))、その他、耐糖能低下、骨粗鬆症、性腺機能低下、尿中ヒアルロン酸量の増加がみられます。 |
| **診療科 [#q1a22f7e] | **診療科 [#q1a22f7e] | ||
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| **検査 [#y0c8d03b] | **検査 [#y0c8d03b] | ||
| 染色体検査を行い、WRNヘリカーゼ遺伝子変異を見つけます。 | 染色体検査を行い、WRNヘリカーゼ遺伝子変異を見つけます。 | ||
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| + | PCR法やダイレクトシークエンス法を用いた遺伝子検査が行われることもあります。 | ||
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| **診断基準[#u6cfbb13] | **診断基準[#u6cfbb13] | ||
| 1984年、厚生省ホルモン受容体機構調査研究班 | 1984年、厚生省ホルモン受容体機構調査研究班 | ||
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| インスリン抵抗性を伴った糖尿病を高率に合併します。 | インスリン抵抗性を伴った糖尿病を高率に合併します。 | ||
| -脂質異常症、高LDLコレステロール血症 | -脂質異常症、高LDLコレステロール血症 | ||
| + | -動脈硬化 | ||
| -四肢末端の難治性皮膚潰 | -四肢末端の難治性皮膚潰 | ||
| 皮膚の潰瘍が発生しやすく、難治性です。 | 皮膚の潰瘍が発生しやすく、難治性です。 | ||
| -悪性腫瘍 | -悪性腫瘍 | ||
| 甲状腺がん、悪性線維性組織球腫、悪性黒色腫 | 甲状腺がん、悪性線維性組織球腫、悪性黒色腫 | ||
| + | -骨粗鬆症 | ||
| **薬 [#o9aafba5] | **薬 [#o9aafba5] | ||
| ***糖尿病 [#ld965361] | ***糖尿病 [#ld965361] | ||
| + | （例） | ||
| -ピオグリタゾン錠（一般名：ピオグリタゾン塩酸塩） | -ピオグリタゾン錠（一般名：ピオグリタゾン塩酸塩） | ||
- ウェルナー症候群 のバックアップ一覧
- ウェルナー症候群 のバックアップ差分(No. All)
- 1: 2013-05-01 (水) 12:52:55 seriza
- 現: 2019-04-28 (日) 12:48:09 kondo
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| ぺージ名 : | ウェルナー症候群 |
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