医療薬バックアップ : [アンジェルマン症候群の変更点]

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 重度の精神発達の遅れ、てんかん、失調性運動障害、容易によく笑うなどの行動を特徴とする疾患です。
 顎が尖っている、口が大きいなどの特徴がみられます。
-**分類 [#s216c4bf]
+//**分類
 **症状 [#nb2a688a]
-乳児期後半から発達の遅れに気づかれることが一般的です。意味のあることばを話すようになることは稀ですが、理解の発達は比較的良いとされています。80%ほどにてんかんが合併します。けいれんは乳児期に熱性けいれんとしておこることが最も多いです。その後のてんかんの発作にはいろいろな形が知られています。
+乳児期後半から発達の遅れに気づかれることが一般的です。意味のあることばを話すようになることは稀ですが、理解の発達は比較的良いとされています。80%ほどにてんかんが合併します。痙攣は乳児期に熱性痙攣としておこることが最も多いです。その後のてんかんの発作にはいろいろな形が知られています。
 行動の特徴としては、容易に引き起こされる笑い、落ち着きのなさや旺盛な好奇心、水やビニールなどキラキラしたものに対する興味がみられます。
 乳児期から幼児期に睡眠障害の合併が多く、夜間中途覚醒や遅い入眠と早期覚醒がよくみられます。
 **原因 [#ab078523]
 番染色体短腕q11-q13に位置するUBE3A遺伝子の働きが失われることで発症します。
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 **診療科 [#u3294d79]
-**検査 [#t0133fd9]
+小児科
+//**検査
 **診断 [#reb9d5d4]
-**病期　ステージ [#wa2fe73d]
+番染色体の15q11.2-15q11.3領域に欠失・片親性ダイソミー・インプリンティング異常のいずれかを認める、ないし原因遺伝子（UBE3A遺伝子等）に変異を認め、下記の症状３及び４を伴う場合、アンジェルマン症候群と診断が確定する。
+-主要症状
+１．容易に引き起こされる笑い
+２．失調性歩行
+３．下顎突出を含む特徴的な顔貌
+４．精神発達遅滞
+５．てんかん発作
+//**病期　ステージ
 **合併症 [#f2194e89]
-**薬 [#n4a0b095]
+内臓の病気の合併はありません。
--（一般名：）
+//**薬
+//-（一般名：）
 **治療法 [#f437b456]
+-薬物療法
+主な治療は対症療法です。
+てんかんは適切な抗てんかん薬を使用します。睡眠障害がひどい時には、睡眠薬を使用します。
 //**罹患した著名人

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アンジェルマン症候群のバックアップ一覧
アンジェルマン症候群のバックアップ差分(No. All)
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