イソ吉草酸血症

症状

イソ吉草酸が体に多量に蓄積すると脳にある嘔吐中枢が刺激され嘔吐が引き起こされます。さらに、体が酸性（代謝性アシドーシス）になることで代謝機能不全に陥ると、意識障害や運動機能障害が見られるようになります。特に、アンモニアなどの毒素が体に増えると脳に悪影響を及ぼし、重篤な後遺症を残すことがあります。

このような症状は、病気の重症度によって変わります。イソ吉草酸血症には、重症型と慢性間歇(かんけつ)型と呼ばれる比較的軽症のタイプがあります。
重症型では、生まれて間もなくからイソ吉草酸が著しく増加し、嘔吐や意識障害がみられるようになります。
アンモニアがひどく増加していたり、骨髄での造血機能が障害されて出血しやすくなったり感染防護機能が低下していたりするので、迅速に診断し適切に治療する必要がありますが、治療が奏効すれば後遺症を残すことなく回復します。

慢性間歇(かんけつ)型では、風邪やその他の理由で充分食事が取れなくなった時に、急にイソ吉草酸が増加し、嘔吐などの症状が出ます。イソ吉草酸を処理する代謝経路は、タンパク質（ロイシンというアミノ酸）から体のエネルギーを作る働きをしています。そのため、食事量が減るとこちらの経路に負担がかかり、機能が十分でない患者さんの酵素はその役割を果たせなくなり、具合が悪くなります。ただし、重症型のような重度の症状が出ることはあまりなく、ブドウ糖の点滴で回復することがほとんどです。

新生児スクリーニングで見つかる非常に軽いタイプのイソ吉草酸血症では、検査でイソ吉草酸が少しだけ増加していますが、治療しなくても生涯症状が見られないことが多いです。

原因

イソ吉草酸を代謝する酵素の遺伝子の両方に変異があるのが原因です。
遺伝子変異のため正常機能をもつ酵素が作られず、病気の症状が起こります。

遺伝する病気であり、保因者である両親から１／４の確率でイソ吉草酸血症の児が生まれます。

診療科

小児科

治療法

生まれて間もない時期に重篤な状態に陥っている重症型の患者さんには、特別な治療が必要です。血液浄化療法、ブドウ糖やカルニチンの静脈内投与が有効で、この病気の治療のために作られた特殊ミルクも使用されます。

普段の悪化予防の治療には治療用特殊ミルク、カルニチン、あるいはグリシンなどが使われます。
食事が取れなくて症状が悪化した時にはブドウ糖の点滴で改善をはかります。
また、高タンパクの食品を多く取らないようにする必要があります。