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タンパク質分解酵素を阻害する作用をもつ血中のα1-アンチトリプシン（AAT）が欠乏することによって、若年性に肺気腫（肺胞の破壊）を生じ、労作時呼吸困難や咳・痰といった症状をきたす慢性閉塞性肺疾患（COPD：Chronic Obstructive Pulmonary Disease）発症する疾患です。
気管支拡張症、肝臓の障害、
- α1-アンチトリプシン（AAT）
主に肝臓で生成される分子量52,000、394個のアミノ酸からなる糖蛋白で、タンパク質分解酵素を阻害する作用をもちます。
症状
主な症状は、労作時呼吸困難、慢性の咳嗽・喀痰です。
原因
遺伝的素因によって、血中のα1-アンチトリプシン（AAT）が欠乏することが原因とされています。AATが減少すると、タンパク質分解酵素の働きが優位になり、エラスターゼを主としたタンパク質分解酵素により肺胞を構成する主要な結合組織であるエラスチンが破壊されて、肺気腫を発症します。
常染色体劣性遺伝する疾患と言われています。
診療科
呼吸器科
検査
- 胸部画像検査
- 呼吸機能検査
- 血液検査
血清α1-アンチトリプシン濃度 - 遺伝学的検査
α1-Pi（SERPINA1）遺伝子、閉塞性換気障害の発症に関与していると推定される遺伝子変異を確認する。
薬
- （一般名：）
治療法
呼吸リハビリテーション、薬物療法、酸素療法、補助換気療法、外科療法、肺移植などが行われます。
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| ぺージ名 : | α1-アンチトリプシン欠乏症 |
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初版日時: 2019-03-17 (日) 18:17:34
最終更新: 2019-03-17 (日) 18:43:22 (JST) (1866d) by kondo
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