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- 筋萎縮性側索硬化症 (1857d) [ ALS 概要 ]...スムターゼ(SOD1)という酵素の遺伝子に異常が見つかっています。また、TDP-43、FUS、optineurin、ユビキリン２、C9ORF72と呼ばれる遺伝子にも異常が見つかっています。 TDP-43の変異あるいはその他の遺伝子変異に起因するすべてのALS患者の約９割では、脳の病巣部の神経細胞でTDP-43の蓄積が見られます。 診療科 検査 神経伝導検査 伝導の速度と活動電位を調べる。運動線維のみで活動電位が低下し、伝導速度は運動線維・感覚線維ともに正常である。ただし頸椎症を合併して非典型的...
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