アッシャー症候群は難聴に網膜色素変性症[2]を伴う疾患です。難聴の程度は軽度から重度まで様々です。難聴は先天性である場合がほとんどです。
網膜色素変性症[2]は10歳ぐらいから発症し、徐々に進行していきます。
症状の程度と発症時期によって3つのタイプに分類されています。目の症状は暗いところでの見え方が悪くなる(夜盲)にはじまり、その後視野が狭くなってきます。
遺伝子の変異が病気[5]の原因です。
10個の遺伝子(MYO7A、USH1C、CDH23、PCDH15、USH1G、CIB2、USH2A、GPR98、DFNB31、CLRN1)の変異が原因であることが明らかになっています。
耳鼻咽喉科
難聴そのものを根本的に治療する有効な治療法はありません。
難聴の程度に応じて、補聴器や人工内耳によってきこえを補う治療が行われます。
先天性の重度の難聴がみられる場合には補聴器だけでは十分なきこえを獲得することは困難なため、早い時期から人工内耳を用いられることが多いです。
(This host) = https://www.joy-mix.com