概要
アッシャー症候群は難聴に網膜色素変性症を伴う疾患です。難聴の程度は軽度から重度まで様々です。難聴は先天性である場合がほとんどです。
網膜色素変性症は10歳ぐらいから発症し、徐々に進行していきます。
症状
症状の程度と発症時期によって3つのタイプに分類されています。目の症状は暗いところでの見え方が悪くなる(夜盲)にはじまり、その後視野が狭くなってきます。
- タイプ1
生まれつき重度の難聴がみられます。前庭機能(バランス)の障害を伴う場合が多く、目の症状(夜盲)は10歳前後より生じます。 - タイプ2
生まれつき高音障害型難聴(高い音になるにつれて程度が重くなる難聴)がみられます。目の症状(夜盲)は思春期以降よりみられることが多いとされています。また前庭機能(バランス)は正常である場合が多いです - タイプ3
進行性の難聴が特徴です。前庭機能(バランス)障害の有無や目の症状(夜盲)の発症時期は様々であるとされています。
原因
遺伝子の変異が病気の原因です。
10個の遺伝子(MYO7A、USH1C、CDH23、PCDH15、USH1G、CIB2、USH2A、GPR98、DFNB31、CLRN1)の変異が原因であることが明らかになっています。
検査
- 聴力検査
- 遺伝子検査
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初版日時: 2019-03-15 (金) 20:30:19
最終更新: 2019-03-15 (金) 20:45:52 (JST) (1840d) by kondo
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