脳梁欠損、網脈絡膜異常、てんかん[2](スパズム発作)を特徴とする病気[3]です。てんかん[2]は、生後数か月の間に痙攣発作が起こることが多く、抗痙攣薬でも症状を安定させることが難しいことがあります。個人差がありますが、その他の合併症や精神運動発達障害も重度なことがあります。
なりやすい体質のようなものはありません。ただし男児がかかると致死的となり、産まれてくることが難しいと考えられています。
そのため、患者のほとんどは女児です。
てんかん[2](スパズム発作と呼ばれる短時間の身体を強直させる発作)や重度の精神運動発達遅滞(知的障害や運動障害)、網膜や視神経など目の異常、合併奇形として口唇口蓋裂や椎体などの骨格異常が起こります。
歩く事が出来るようになるのは全体の10~20%、言葉を話せるようになるのは全体の10%前後といわれています。
小児科
乳幼児期早期の女児に点頭発作、網脈絡膜症と脳梁欠損の三つの特徴に加え、精神発達遅滞を認めると診断は確定します。
てんかん[2]発作は必ずしも点頭発作でないこともあり、注意が必要です。
原則として進行はしませんが、症状の重症度によって個人差があります。
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