1p36欠失症候群 のソース :: 医療 Wiki

• 差分^[1] を表示
• 1p36欠失症候群^[2] へ行く。

#norelated
#contents
*概要 [#j6991b48]
精神運動発達の遅れや筋緊張低下、てんかんなどの神経症状、特徴的な顔立ちや、先天性心疾患などの合併症を示す染色体異常症候群の１つです。
//**分類 [#ma2ba394]

**症状 [#w77cd523]

精神運動発達遅滞が認められます。症状は、軽度な場合から重度の場合まで様々です。

**原因 [#yb3e2713]
1番染色体短腕の末端（1p36）領域の欠失が原因です。

ほとんどの患者さんは突然変異で生じた染色体異常が原因ですが、不均衡転座による1p36欠失を示す患者さんの一部は、均衡転座保因者である親から遺伝しています。
**診療科 [#s7c93649]
小児科

//**検査 [#h8c16e80]
//**診断 [#d536f54c]
//**病期　ステージ [#y0d8ad92]
**合併症 [#y45b259d]
てんかんや先天性心疾患、甲状腺機能障害、肥満、耳鼻科疾患、口腔外科疾患などを合併する場合があります。
難聴、斜視、白内障、肥満、稀に神経芽細胞腫を生じることがります。
 
//**薬 [#p3e84681]
//-（一般名：）

**治療法 [#pba43ede]
根本的な治療法はありません。一般的な対症療法を行います。
//**罹患した著名人

• 1p36欠失症候群 のバックアップ一覧^[4]
• 1p36欠失症候群 のバックアップソース(No. All)
  • 1: 2019-04-03 (水) 20:58:48^[5] kondo^[6]
  • 現: 2019-04-03 (水) 21:10:14 kondo^[6]