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精神運動発達の遅れや筋緊張低下、てんかんなどの神経症状、特徴的な顔立ちや、先天性心疾患などの合併症を示す染色体異常症候群の１つです。
症状
精神運動発達遅滞が認められます。症状は、軽度な場合から重度の場合まで様々です。
原因
1番染色体短腕の末端（1p36）領域の欠失が原因です。
ほとんどの患者さんは突然変異で生じた染色体異常が原因ですが、不均衡転座による1p36欠失を示す患者さんの一部は、均衡転座保因者である親から遺伝しています。
診療科
小児科
治療法
根本的な治療法はありません。一般的な対症療法を行います。
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| ぺージ名 : | 1p36欠失症候群 |
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初版日時: 2019-04-03 (水) 20:58:48
最終更新: 2019-04-03 (水) 21:10:14 (JST) (1843d) by kondo
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