1: 2019-04-03 (水) 20:58:48 kondo |
現: 2019-04-03 (水) 21:10:14 kondo |
| *概要 [#j6991b48] | | *概要 [#j6991b48] |
| 精神運動発達の遅れや筋緊張低下、てんかんなどの神経症状、特徴的な顔立ちや、先天性心疾患などの合併症を示す染色体異常症候群の1つです。 | | 精神運動発達の遅れや筋緊張低下、てんかんなどの神経症状、特徴的な顔立ちや、先天性心疾患などの合併症を示す染色体異常症候群の1つです。 |
- | **分類 [#ma2ba394] | + | //**分類 [#ma2ba394] |
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| **症状 [#w77cd523] | | **症状 [#w77cd523] |
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| + | 精神運動発達遅滞が認められます。症状は、軽度な場合から重度の場合まで様々です。 |
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| **原因 [#yb3e2713] | | **原因 [#yb3e2713] |
| ほとんどの患者さんは突然変異で生じた染色体異常が原因ですが、不均衡転座による1p36欠失を示す患者さんの一部は、均衡転座保因者である親から遺伝しています。 | | ほとんどの患者さんは突然変異で生じた染色体異常が原因ですが、不均衡転座による1p36欠失を示す患者さんの一部は、均衡転座保因者である親から遺伝しています。 |
| **診療科 [#s7c93649] | | **診療科 [#s7c93649] |
- | **検査 [#h8c16e80] | + | 小児科 |
- | **診断 [#d536f54c] | + | |
- | **病期 ステージ [#y0d8ad92] | + | //**検査 [#h8c16e80] |
| + | //**診断 [#d536f54c] |
| + | //**病期 ステージ [#y0d8ad92] |
| **合併症 [#y45b259d] | | **合併症 [#y45b259d] |
- | **薬 [#p3e84681] | + | てんかんや先天性心疾患、甲状腺機能障害、肥満、耳鼻科疾患、口腔外科疾患などを合併する場合があります。 |
- | -(一般名:) | + | 難聴、斜視、白内障、肥満、稀に神経芽細胞腫を生じることがります。 |
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| + | //**薬 [#p3e84681] |
| + | //-(一般名:) |
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| **治療法 [#pba43ede] | | **治療法 [#pba43ede] |
| + | 根本的な治療法はありません。一般的な対症療法を行います。 |
| //**罹患した著名人 | | //**罹患した著名人 |