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1p36欠失症候群 のバックアップソース(No.1) :: 医療 Wiki

illness:1p36欠失症候群 のバックアップソース(No.1)

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#norelated
#contents
*概要 [#j6991b48]
精神運動発達の遅れや筋緊張低下、てんかんなどの神経症状、特徴的な顔立ちや、先天性心疾患などの合併症を示す染色体異常症候群の1つです。
**分類 [#ma2ba394]

**症状 [#w77cd523]

**原因 [#yb3e2713]
1番染色体短腕の末端(1p36)領域の欠失が原因です。

ほとんどの患者さんは突然変異で生じた染色体異常が原因ですが、不均衡転座による1p36欠失を示す患者さんの一部は、均衡転座保因者である親から遺伝しています。
**診療科 [#s7c93649]
**検査 [#h8c16e80]
**診断 [#d536f54c]
**病期 ステージ [#y0d8ad92]
**合併症 [#y45b259d]
**薬 [#p3e84681]
-(一般名:)

**治療法 [#pba43ede]

//**罹患した著名人


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