#norelated #contents *概要 [#j6991b48] 精神運動発達の遅れや筋緊張低下、てんかんなどの神経症状、特徴的な顔立ちや、先天性心疾患などの合併症を示す染色体異常症候群の1つです。 **分類 [#ma2ba394] **症状 [#w77cd523] **原因 [#yb3e2713] 1番染色体短腕の末端(1p36)領域の欠失が原因です。 ほとんどの患者さんは突然変異で生じた染色体異常が原因ですが、不均衡転座による1p36欠失を示す患者さんの一部は、均衡転座保因者である親から遺伝しています。 **診療科 [#s7c93649] **検査 [#h8c16e80] **診断 [#d536f54c] **病期 ステージ [#y0d8ad92] **合併症 [#y45b259d] **薬 [#p3e84681] -(一般名:) **治療法 [#pba43ede] //**罹患した著名人
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