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1p36欠失症候群 のバックアップ差分(No.1) :: 医療 Wiki

illness:1p36欠失症候群 のバックアップ差分(No.1)

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1: 2019-04-03 (水) 20:58:48 kondo[5] ソース[6]
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 +#contents
 +*概要 [#j6991b48]
 +精神運動発達の遅れや筋緊張低下、てんかんなどの神経症状、特徴的な顔立ちや、先天性心疾患などの合併症を示す染色体異常症候群の1つです。
 +**分類 [#ma2ba394]
 +**症状 [#w77cd523]
 +
 +**原因 [#yb3e2713]
 +1番染色体短腕の末端(1p36)領域の欠失が原因です。
 +
 +ほとんどの患者さんは突然変異で生じた染色体異常が原因ですが、不均衡転座による1p36欠失を示す患者さんの一部は、均衡転座保因者である親から遺伝しています。
 +**診療科 [#s7c93649]
 +**検査 [#h8c16e80]
 +**診断 [#d536f54c]
 +**病期 ステージ [#y0d8ad92]
 +**合併症 [#y45b259d]
 +**薬 [#p3e84681]
 +-(一般名:)
 +
 +**治療法 [#pba43ede]
 +
 +//**罹患した著名人
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