アンジェルマン症候群 のソース :: 医療 Wiki

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#contents
*概要 [#dd658238]
重度の精神発達の遅れ、てんかん、失調性運動障害、容易によく笑うなどの行動を特徴とする疾患です。
顎が尖っている、口が大きいなどの特徴がみられます。
//**分類

**症状 [#nb2a688a]
乳児期後半から発達の遅れに気づかれることが一般的です。意味のあることばを話すようになることは稀ですが、理解の発達は比較的良いとされています。80%ほどにてんかんが合併します。痙攣は乳児期に熱性痙攣としておこることが最も多いです。その後のてんかんの発作にはいろいろな形が知られています。
行動の特徴としては、容易に引き起こされる笑い、落ち着きのなさや旺盛な好奇心、水やビニールなどキラキラしたものに対する興味がみられます。
乳児期から幼児期に睡眠障害の合併が多く、夜間中途覚醒や遅い入眠と早期覚醒がよくみられます。

**原因 [#ab078523]
15番染色体短腕q11-q13に位置するUBE3A遺伝子の働きが失われることで発症します。
UBE3A遺伝子の働きが失われるメカニズムとして、15q11-q13の母性染色体微細欠失（70%）、15番染色体父性片親性ダイソミー（5%）、ゲノムインプリンティングの障害である刷り込み変異（5%）、UBE3Aの変異（10%）が知られています。残り10％には遺伝学的異常が同定できません。

欠失と片親性ダイソミーには次子への遺伝性はありません。刷り込み変異の10%とUBE3A変異の30%程度は遺伝性があります。

**診療科 [#u3294d79]
小児科
//**検査

**診断 [#reb9d5d4]
15番染色体の15q11.2-15q11.3領域に欠失・片親性ダイソミー・インプリンティング異常のいずれかを認める、ないし原因遺伝子（UBE3A遺伝子等）に変異を認め、下記の症状３及び４を伴う場合、アンジェルマン症候群と診断が確定する。
 
-主要症状
１．容易に引き起こされる笑い
２．失調性歩行
３．下顎突出を含む特徴的な顔貌
４．精神発達遅滞
５．てんかん発作


//**病期　ステージ

**合併症 [#f2194e89]
内臓の病気の合併はありません。

//**薬
//-（一般名：）

**治療法 [#f437b456]
-薬物療法
主な治療は対症療法です。
てんかんは適切な抗てんかん薬を使用します。睡眠障害がひどい時には、睡眠薬を使用します。

//**罹患した著名人

• アンジェルマン症候群 のバックアップ一覧^[4]
• アンジェルマン症候群 のバックアップソース(No. All)
  • 1: 2019-04-02 (火) 12:37:52^[5] kondo^[6]
  • 現: 2019-04-02 (火) 14:35:47 kondo^[6]