アンジェルマン症候群 のバックアップソース(No.1) :: 医療 Wiki

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*概要 [#dd658238]
重度の精神発達の遅れ、てんかん、失調性運動障害、容易によく笑うなどの行動を特徴とする疾患です。
顎が尖っている、口が大きいなどの特徴がみられます。
**分類 [#s216c4bf]

**症状 [#nb2a688a]
乳児期後半から発達の遅れに気づかれることが一般的です。意味のあることばを話すようになることは稀ですが、理解の発達は比較的良いとされています。80%ほどにてんかんが合併します。けいれんは乳児期に熱性けいれんとしておこることが最も多いです。その後のてんかんの発作にはいろいろな形が知られています。
行動の特徴としては、容易に引き起こされる笑い、落ち着きのなさや旺盛な好奇心、水やビニールなどキラキラしたものに対する興味がみられます。
乳児期から幼児期に睡眠障害の合併が多く、夜間中途覚醒や遅い入眠と早期覚醒がよくみられます。
**原因 [#ab078523]
15番染色体短腕q11-q13に位置するUBE3A遺伝子の働きが失われることで発症します。
UBE3A遺伝子の働きが失われるメカニズムとして、15q11-q13の母性染色体微細欠失（70%）、15番染色体父性片親性ダイソミー（5%）、ゲノムインプリンティングの障害である刷り込み変異（5%）、UBE3Aの変異（10%）が知られています。残り10％には遺伝学的異常が同定できません。

欠失と片親性ダイソミーには次子への遺伝性はありません。刷り込み変異の10%とUBE3A変異の30%程度は遺伝性があります。

**診療科 [#u3294d79]
**検査 [#t0133fd9]
**診断 [#reb9d5d4]
**病期　ステージ [#wa2fe73d]
**合併症 [#f2194e89]
**薬 [#n4a0b095]
-（一般名：）

**治療法 [#f437b456]

//**罹患した著名人

• アンジェルマン症候群 のバックアップ一覧^[5]
• アンジェルマン症候群 のバックアップソース(No. All)
  • 1: 2019-04-02 (火) 12:37:52 kondo^[6]
  • 現: 2019-04-02 (火) 14:35:47^[7] kondo^[6]