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1: 2019-03-15 (金) 20:30:19 kondo[4]  [5] |
現: 2019-03-15 (金) 20:45:52 kondo[4] [6] |
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| アッシャー症候群は難聴に網膜色素変性症を伴う疾患です。難聴の程度は軽度から重度まで様々です。難聴は先天性である場合がほとんどです。 | アッシャー症候群は難聴に網膜色素変性症を伴う疾患です。難聴の程度は軽度から重度まで様々です。難聴は先天性である場合がほとんどです。 | ||
| 網膜色素変性症は10歳ぐらいから発症し、徐々に進行していきます。 | 網膜色素変性症は10歳ぐらいから発症し、徐々に進行していきます。 | ||
| - | **分類 [#w5091eae] | + | //**分類 [#w5091eae] |
| **症状 [#v623d6cf] | **症状 [#v623d6cf] | ||
| + | 症状の程度と発症時期によって３つのタイプに分類されています。目の症状は暗いところでの見え方が悪くなる（夜盲）にはじまり、その後視野が狭くなってきます。 | ||
| + | -タイプ1 | ||
| + | 生まれつき重度の難聴がみられます。前庭機能（バランス）の障害を伴う場合が多く、目の症状（夜盲）は10歳前後より生じます。 | ||
| + | -タイプ2 | ||
| + | 生まれつき高音障害型難聴（高い音になるにつれて程度が重くなる難聴）がみられます。目の症状（夜盲）は思春期以降よりみられることが多いとされています。また前庭機能（バランス）は正常である場合が多いです | ||
| + | -タイプ3 | ||
| + | 進行性の難聴が特徴です。前庭機能（バランス）障害の有無や目の症状（夜盲）の発症時期は様々であるとされています。 | ||
| **原因 [#h2f9d3f1] | **原因 [#h2f9d3f1] | ||
| 遺伝子の変異が病気の原因です。 | 遺伝子の変異が病気の原因です。 | ||
| - | 10個の遺伝子（MYO7A、USH1C、CDH23、PCDH15、USH1G、CIB2、USH2A、GPR98、DFNB31、CLRN1）の変異が原因であることが明らかになっています。 | + | 10個の遺伝子（MYO7A、USH1C、CDH23、PCDH15、USH1G、CIB2、USH2A、GPR98、DFNB31、CLRN1）の変異が原因であることが明らかになっています。 |
| &ruby(じょうせんしょくたいれっせいいでん){常染色体劣性遺伝};と呼ばれる遺伝形式を示すため、本人の親には発病しませんが、兄弟には発病することがあります。 | &ruby(じょうせんしょくたいれっせいいでん){常染色体劣性遺伝};と呼ばれる遺伝形式を示すため、本人の親には発病しませんが、兄弟には発病することがあります。 | ||
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| -遺伝子検査 | -遺伝子検査 | ||
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| + | //**診断 [#jd5f3708] | ||
| + | //**病期 ステージ [#m44bf7e4] | ||
| - | **診断 [#jd5f3708] | + | //**合併症 [#d5a89322] |
| - | **病期 ステージ [#m44bf7e4] | + | //**薬 [#v7494bb8] |
| - | **合併症 [#d5a89322] | + | //-（一般名：） |
| - | **薬 [#v7494bb8] | + | |
| - | -（一般名：） | + | |
| **治療法 [#v7b72266] | **治療法 [#v7b72266] | ||
| + | 難聴そのものを根本的に治療する有効な治療法はありません。 | ||
| + | 難聴の程度に応じて、補聴器や人工内耳によってきこえを補う治療が行われます。 | ||
| - | **罹患した著名人 [#cf6f0087] | + | 先天性の重度の難聴がみられる場合には補聴器だけでは十分なきこえを獲得することは困難なため、早い時期から人工内耳を用いられることが多いです。 |
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| + | //**罹患した著名人 [#cf6f0087] | ||
- アッシャー症候群 のバックアップ一覧[7]
- アッシャー症候群 のバックアップ差分(No. All)
- 1: 2019-03-15 (金) 20:30:19[8] kondo[4]
- 現: 2019-03-15 (金) 20:45:52 kondo[4]
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