1: 2019-03-15 (金) 20:30:19 kondo[5] [6] | |||
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+ | #norelated | ||
+ | #contents | ||
+ | *概要 [#abd6730f] | ||
+ | アッシャー症候群は難聴に網膜色素変性症を伴う疾患です。難聴の程度は軽度から重度まで様々です。難聴は先天性である場合がほとんどです。 | ||
+ | 網膜色素変性症は10歳ぐらいから発症し、徐々に進行していきます。 | ||
+ | **分類 [#w5091eae] | ||
+ | **症状 [#v623d6cf] | ||
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+ | **原因 [#h2f9d3f1] | ||
+ | 遺伝子の変異が病気の原因です。 | ||
+ | 10個の遺伝子(MYO7A、USH1C、CDH23、PCDH15、USH1G、CIB2、USH2A、GPR98、DFNB31、CLRN1)の変異が原因であることが明らかになっています。 | ||
+ | &ruby(じょうせんしょくたいれっせいいでん){常染色体劣性遺伝};と呼ばれる遺伝形式を示すため、本人の親には発病しませんが、兄弟には発病することがあります。 | ||
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+ | **診療科 [#d372f65a] | ||
+ | 耳鼻咽喉科 | ||
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+ | **検査 [#wf2ee7e4] | ||
+ | -聴力検査 | ||
+ | -遺伝子検査 | ||
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+ | **診断 [#jd5f3708] | ||
+ | **病期 ステージ [#m44bf7e4] | ||
+ | **合併症 [#d5a89322] | ||
+ | **薬 [#v7494bb8] | ||
+ | -(一般名:) | ||
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+ | **治療法 [#v7b72266] | ||
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+ | **罹患した著名人 [#cf6f0087] |
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