[低ホスファターゼ症のバックアップ差分(No.1)]

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+*HPP　概要 [#g6a12e61]
+低ホスファターゼ症（HPP）は、極めて稀な慢性および進行性の遺伝性代謝性疾患であり、消耗性のまたは生命を脅かす合併症を引き起こします。
+HPPは、組織非特異型アルカリホスファターゼ（TNSALP）と呼ばれる酵素をコードする遺伝子の変異によりアルカリホスファターゼ（ALP）活性が低下・消失することで発症します。
+ALPが正常に機能していると、骨の石灰化に重要な2つのミネラル（カルシウムとリン酸）が結合してハイドロキシアパタイトが形成され、骨石灰化を促進します。しかしHPP患者さんでは、ALP活性の低下により、カルシウムとリン酸による石灰化が上手く進まず、カルシウムとリン酸が体の他の部分に蓄積して、骨や臓器に障害を引き起こします。
+**症状 [#u30853d8]
+**原因 [#x21651b3]
+**診療科 [#p1cb0fa1]
+**検査 [#pb0faa82]
+**診断 [#wf9d4c07]
+**病期　ステージ [#g845b4f5]
+**合併症 [#w331458c]
+**薬 [#o40c0662]
+-（一般名：）
+**治療法 [#aade1c0c]

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