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常染色体劣性遺伝病
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常染色体劣性遺伝病
[1]
ウェルナー症候群
[2]
(1847d)
[ WS 概要 ]
...原因 ウェルナー症候群は、WRN遺伝子の異常によって発症します。 WRN遺伝子に異常が生じると、正常なDNAが保てなくなり、傷を受けやすくなります。DNAが損傷を受けると健康な細胞活動も障害され老化現象が生じるようになります。
常染色体劣性遺伝病
であり、ヒト8番染色体上にあるRecQ型DNA/WRNと呼ばれる単一遺伝子の異常があります。 WRN WRNはすべての細胞で働くタンパク質で、DNAの二重らせんをほどく作用があり、DNAの複製、異常の修復、組み換え、転写などの生命の基本現象に関わります...
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