先天性副腎皮質酵素欠損症 のバックアップソース(No.1) :: 医療 Wiki

• 差分^[1] を表示
• 現在との差分^[2] を表示
• 先天性副腎皮質酵素欠損症^[3] へ行く。

#norelated
#contents
*概要 [#o565a2ff]
副腎酵素欠損症は、ステロイドホルモンを作る過程に関与する酵素やコレステロールを輸送する蛋白が先天的に欠損することで起こる病気です。
この疾患は常染色体劣性遺伝を示します。発症は出生後1ヶ月以内がほとんどですが、酵素障害の程度が軽いもので幼児期から思春期年齢で発症することもあります。


**副腎皮質で作られる3種類のステロイドホルモン [#g65f757e]
ステロイドホルモンはコレステロールを原料として種々の酵素を介して作られます。
-鉱質コルチコイド
血液ナトリウムの保持、血圧の維持に重要な役割を果たす。
-糖質コルチコイド
生命維持、ストレス反応に重要な働きをする。
-副腎性アンドロゲン（性ステロイド）
性の発達に関係する。
**分類 [#n453fb01]
ステロイドホルモンが作られる過程には五つのチトクローム酵素（P450）と3β-ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼの六つの酵素が関与しています。

特にコルチゾールができないことにより、下垂体から ACTH（副腎皮質刺激ホルモン）が過剰に分泌される結果副腎が過形成をきたすものを先天性副腎過形成症と呼んでいます。これには下記の五つの病気があります。
-リポイド過形成症
-21 水酸化酵素欠損症
-11β-水酸化酵素欠損症
-17α-水酸化酵素欠損症
-3β-ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼ欠損症

その他の病気
-アルドステロン合成酵素欠損症
鉱質コルチコイドができないもので、過剰なACTH分泌過剰をきたさない。
-P450オキシドレダクターゼ欠損症
ステロイド産生酵素の補酵素である。
**症状 [#sc5ad907]

**原因 [#addd110c]
**診療科 [#eb73212b]
**検査 [#wfe0590c]
**診断 [#q9cc8972]
**病期　ステージ [#fb057917]
**合併症 [#c7e1cbf7]
**薬 [#u3006999]
-（一般名：）

**治療法 [#q045937d]

//**罹患した著名人

• 先天性副腎皮質酵素欠損症 のバックアップ一覧^[5]
• 先天性副腎皮質酵素欠損症 のバックアップソース(No. All)
  • 1: 2019-04-06 (土) 10:52:03 kondo^[6]
  • 現: 2019-04-06 (土) 11:28:40^[7] kondo^[6]