#norelated #contents *HPP 概要 [#g6a12e61] 低ホスファターゼ症(HPP)は、極めて稀な慢性および進行性の遺伝性代謝性疾患であり、消耗性のまたは生命を脅かす合併症を引き起こします。 HPPは、組織非特異型アルカリホスファターゼ(TNSALP)と呼ばれる酵素をコードする遺伝子の変異によりアルカリホスファターゼ(ALP)活性が低下・消失することで発症します。 ALPが正常に機能していると、骨の石灰化に重要な2つのミネラル(カルシウムとリン酸)が結合してハイドロキシアパタイトが形成され、骨石灰化を促進します。しかしHPP患者さんでは、ALP活性の低下により、カルシウムとリン酸による石灰化が上手く進まず、カルシウムとリン酸が体の他の部分に蓄積して、骨や臓器に障害を引き起こします。 **症状 [#u30853d8] **原因 [#x21651b3] **診療科 [#p1cb0fa1] **検査 [#pb0faa82] **診断 [#wf9d4c07] **病期 ステージ [#g845b4f5] **合併症 [#w331458c] **薬 [#o40c0662] -(一般名:) **治療法 [#aade1c0c]
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