ウェルナー症候群 のバックアップソース(No.1) :: 医療 Wiki

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*WS　概要 [#fce64faf]
ウェルナー症候群（Werner Syndrome ）は、　早老症の代表的疾患で、さまざまな生理的老化に似た症状をあらわします。
1904年、ドイツ人内科医オットー・ウェルナー（Otto Werner）により、臨床症例が初めて報告された。
日本人100万人に対し30人のウェルナー症候群の患者がいると言われている。多くの場合、５０歳前後で死亡します。
**原因 [#yf7e09ed]
常染色体劣性遺伝病であり、ヒト8番染色体上にあるRecQ型DNA/WRNと呼ばれる単一遺伝子の異常があります。
***WRN [#m311ae41]
WRNはすべての細胞で働くタンパク質で、ＤＮＡの二重らせんをほどく作用があり、ＤＮＡの複製、異常の修復、組み換え、転写などの生命の基本現象に関わります。そのため、異常によって細胞増殖の停止、染色体不安性、ＤＮＡ複製速度の低下などを引き起こし、寿命が短縮します。

**症状 [#p982fcc1]
低身長、低体重、白髪、両側性白内障、皮膚の硬化、萎縮、嗄（さ）声((声帯の萎縮により、特有の高調な声になる などの外見上の特徴があります。))、その他、耐糖能低下、骨粗鬆症、性腺機能低下、尿中ヒアルロン酸量の増加がみられます。

**診療科 [#q1a22f7e]
皮膚科、内科
**検査 [#y0c8d03b]
染色体検査を行い、WRNヘリカーゼ遺伝子変異を見つけます。
**診断基準[#u6cfbb13]
 1984年、厚生省ホルモン受容体機構調査研究班
（１）主要徴候（１０歳以後～４０歳までに出現）
-早老正外貌
白髪、禿頭
-白内障
-皮膚の萎縮、硬化または潰瘍形成。

（２）その他の徴候と所見
-原発性性腺機能低下
-低身長及び低体重
-音声の異常
声帯の萎縮により、特有の高調な声となる。
-骨の変形
骨粗鬆症、骨の変形、特に扁平足が多い。
-糖同化障害
ブドウ糖負荷試験で耐糖能の低下と認め、インスリンの過剰反応を伴うことが多い。
-早期に現れる動脈硬化
-尿中ヒアルロン酸増加
-血族結婚

（３）皮膚線維芽細胞の分裂能の低下
-線維芽細胞の染色体に転座(モザイク)を、高頻度に認める。

**合併症 [#ce1cef92]
-糖尿病
インスリン抵抗性を伴った糖尿病を高率に合併します。
-脂質異常症、高LDLコレステロール血症
-四肢末端の難治性皮膚潰
皮膚の潰瘍が発生しやすく、難治性です。
-悪性腫瘍
甲状腺がん、悪性線維性組織球腫、悪性黒色腫

**薬 [#o9aafba5]
***糖尿病 [#ld965361]
-ピオグリタゾン錠（一般名：ピオグリタゾン塩酸塩）

***脂質異常症、高LDLコレステロール血症 [#re978988]
-メバロチン錠（一般名：プラバスタチンナトリウム）
-リポバス錠（一般名：シンバスタチン）
-ローコール錠（一般名：フルバスタチンナトリウム）
-リピトール錠（一般名：アトルバスタチンカルシウム水和物）
-カデュエット配合錠（一般名：アムロジピンベシル酸塩、アトルバスタチンカルシウム水和物）
-リバロ錠（一般名：ピタバスタチンカルシウム）
-クレストール錠（一般名：ロスバスタチンカルシウム）

**治療法 [#i4c67ae8]
根本的な治療法がないため、合併症への対症療法が中心になります。生活習慣病の予防、精神的ストレスなどをなるべくためないようにします。

• ウェルナー症候群 のバックアップ一覧^[5]
• ウェルナー症候群 のバックアップソース(No. All)
  • 1: 2013-05-01 (水) 12:52:55 seriza^[6]
  • 現: 2019-04-28 (日) 12:48:09^[7] kondo^[8]