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1p36欠失症候群 の変更点 :: 医療 Wiki

illness:1p36欠失症候群 の変更点
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1: 2019-04-03 (水) 20:58:48 kondo[4] ソース[5] 現: 2019-04-03 (水) 21:10:14 kondo[4] ソース[6]
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*概要 [#j6991b48] *概要 [#j6991b48]
精神運動発達の遅れや筋緊張低下、てんかんなどの神経症状、特徴的な顔立ちや、先天性心疾患などの合併症を示す染色体異常症候群の１つです。 精神運動発達の遅れや筋緊張低下、てんかんなどの神経症状、特徴的な顔立ちや、先天性心疾患などの合併症を示す染色体異常症候群の１つです。
-**分類 [#ma2ba394]+//**分類 [#ma2ba394]
**症状 [#w77cd523] **症状 [#w77cd523]
 +
 +精神運動発達遅滞が認められます。症状は、軽度な場合から重度の場合まで様々です。
**原因 [#yb3e2713] **原因 [#yb3e2713]
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ほとんどの患者さんは突然変異で生じた染色体異常が原因ですが、不均衡転座による1p36欠失を示す患者さんの一部は、均衡転座保因者である親から遺伝しています。 ほとんどの患者さんは突然変異で生じた染色体異常が原因ですが、不均衡転座による1p36欠失を示す患者さんの一部は、均衡転座保因者である親から遺伝しています。
**診療科 [#s7c93649] **診療科 [#s7c93649]
-**検査 [#h8c16e80] +小児科 
-**診断 [#d536f54c] + 
-**病期　ステージ [#y0d8ad92]+//**検査 [#h8c16e80] 
 +//**診断 [#d536f54c] 
 +//**病期　ステージ [#y0d8ad92]
**合併症 [#y45b259d] **合併症 [#y45b259d]
-**薬 [#p3e84681] +てんかんや先天性心疾患、甲状腺機能障害、肥満、耳鼻科疾患、口腔外科疾患などを合併する場合があります。 
--（一般名：）+難聴、斜視、白内障、肥満、稀に神経芽細胞腫を生じることがります。 
 +  
 +//**薬 [#p3e84681] 
 +//-（一般名：）
**治療法 [#pba43ede] **治療法 [#pba43ede]
 +根本的な治療法はありません。一般的な対症療法を行います。
//**罹患した著名人 //**罹患した著名人
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