FLT3遺伝子変異 :: 医療 Wiki

ITD変異　概要 ^[1]

FLT3（FMS-like tyrosine kinase 3）は主に未熟な骨髄細胞の表面に発現している受容体タンパク質で、初期造血制御において重要な役割を担っていると考えられています。
急性骨髄性白血病^[2]の約1/3の症例においてFLT3遺伝子の膜近傍（JM）領域周辺にInternal Tandem Duplication（遺伝子塩基配列の一部が重複する変異：ITD変異）が発生しており、この変異を有する症例は予後不良であることが知られています。

ITD変異によってFLT3分子は常に活性化された状態となり、様々なシグナル伝達系を介して細胞に増殖のシグナルを送り続けます。
これによって、無制御な白血球の増殖が起こるようになると考えられています。