BRCA1​/2遺伝子検査 :: 医療 Wiki

何がわかるのか

BRCA1​/2遺伝子検査は、生殖細胞系列の遺伝子の変異を調べます。

どのような検査か

BRCA1​/2遺伝子検査は、遺伝性乳がん・卵巣がん症候群（HBOC）の原因遺伝子であるBRCA1遺伝子とBRCA2遺伝子にがんの発症の原因となる変異（病的変異）があるかどうかを調べる検査です。

この検査は、生殖細胞系列の遺伝子の変異を調べる検査（遺伝学的検査）であり、がんの病変組織・細胞に見られる体細胞変異を調べる検査ではありません。
乳がん、または卵巣がんを発症したことのある患者を対象にした検査です。

検査方法

遺伝カウンセリングを受けた後、検査が必要で検査を受けると決めた場合はBRCA1／2遺伝子検査は、一般的な採血によって行われます。

血液に含まれる細胞（白血球）からDNAを取り出し、BRCA1遺伝子やBRCA2遺伝子に変異があるかどうかを調べます。BRCA1／2遺伝子検査は、遺伝性乳がん・卵巣がん症候群の診断をするのに役立ちます。

採血した血液を材料にして、アメリカではユタ州にあるMyriad Genetics, Incにて、また日本ではMyriad社と同検査について契約をした（株）ファルコバイオシステムズにおいて、遺伝子検査が行われます。
受けた検査の種類によって異なりますが、1～4週間後に結果が分かります。