1p36欠失症候群 :: 医療 Wiki

症状

精神運動発達遅滞が認められます。症状は、軽度な場合から重度の場合まで様々です。

原因

1番染色体短腕の末端（1p36）領域の欠失が原因です。

ほとんどの患者さんは突然変異で生じた染色体異常が原因ですが、不均衡転座による1p36欠失を示す患者さんの一部は、均衡転座保因者である親から遺伝しています。

診療科

小児科

合併症

てんかんや先天性心疾患、甲状腺機能障害、肥満、耳鼻科疾患、口腔外科疾患などを合併する場合があります。
難聴、斜視、白内障、肥満、稀に神経芽細胞腫を生じることがります。

治療法

根本的な治療法はありません。一般的な対症療法を行います。