概要 [1p36欠失症候群]

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概要 ^[1]

精神運動発達の遅れや筋緊張低下、てんかん^[2]などの神経症状、特徴的な顔立ちや、先天性心疾患などの合併症を示す染色体異常症候群の１つです。

症状 ^[3]

精神運動発達遅滞が認められます。症状は、軽度な場合から重度の場合まで様々です。

原因 ^[4]

1番染色体短腕の末端（1p36）領域の欠失が原因です。

ほとんどの患者さんは突然変異で生じた染色体異常が原因ですが、不均衡転座による1p36欠失を示す患者さんの一部は、均衡転座保因者である親から遺伝しています。

診療科 ^[5]

小児科

合併症 ^[6]

てんかん^[2]や先天性心疾患、甲状腺機能障害、肥満、耳鼻科疾患、口腔外科疾患などを合併する場合があります。
難聴、斜視、白内障、肥満、稀に神経芽細胞腫^[7]を生じることがります。

治療法 ^[8]

根本的な治療法はありません。一般的な対症療法を行います。

Last-modified: 2019-04-03 (水) 21:10:14 (JST) (1857d) by kondo

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