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- 概要
- 症状
- 原因
- 診療科
- 治療法
概要 
[1]
遺伝子の異常を原因として、体質的に発熱などの炎症症状が起こる自己炎症性疾患です。
現時点での対象は、NLRC4異常症、アデノシンデアミナーゼ-2（Adenosine deaminase-2：ADA2）欠損症、エカルディ・グティエール症候群（Aicardi-Goutières Syndrome：AGS】の３疾患です。
NLRC4異常症は、発熱、寒冷により誘発される蕁麻疹、関節痛、乳児期に発症する炎症性腸炎などの症状が現れます。また高度な全身炎症と多臓器障害が現れるマクロファージ[2]活性化症候群という致死的な合併症を起こす場合があります。
ADA2欠損症は、大動脈より細い直径1mm以上ある中動脈と呼ばれる動脈が主な炎症部位です。血管の炎症に伴った多彩な臓器障害が現れ、特に脳梗塞をはじめとした臓器梗塞を若年齢で発症します。
エカルディ・グティエール症候群は、重度心身障害の原因となり得る自己炎症性の脳症です。頭蓋内の石灰化病変と慢性的な脳脊髄炎が特徴です。
症状 [3]
- NLRC4異常症
長期にわたって継続する周期熱や、寒冷刺激により誘発される蕁麻疹、関節痛、乳児期に発症する腸炎、脾臓の腫大・血球の減少・血液凝固能の障害、などの症状が現れます。 - ADA2欠損症
繰り返す発熱や発疹や蔓状の皮斑、血管の炎症に伴う麻痺や痺れなどの神経症状、静脈閉塞や視神経萎縮、脳神経麻痺などによる眼症状、胃腸炎症状、筋肉痛、関節痛、高血圧[4]、腎障害 等が認められます。
- エカルディ・グティエール症候群では、繰り返す発熱とてんかん[5]や発達退行を中心とした進行性の重症脳症の症状が現れます。
また、神経学的異常や、肝脾腫、肝逸脱酵素の上昇、血小板減少、易刺激性、肝脾腫、肝逸脱酵素上昇、を伴うほか、手指・足趾・耳などに凍瘡様の皮膚病変や全身性エリテマトーデス[6]に類似した自己免疫疾患の合併も認められます。
原因 [7]
NLRC4異常症の原因は、NLRC4遺伝子の変異です。ほとんどの患者さんはこの遺伝子に変異を持っています。
ADA2欠損症の原因は、CECR1遺伝子の変異です。これにより、CECR1遺伝子により産生されるADA2分子の機能が低下し血管炎を起こします。
エカルディ・グティエール症候群の原因は、TREX1、RNASEH2A、RNASEH2B、RNASEH2C、SAMHD1、ADAR、IFIH1の７つ遺伝子の変異です。いずれも核酸の代謝や細胞の核酸認識に関与する遺伝子です。
治療法 [9]
いずれの疾患に対しても現時点で確立された治療法はありません。
- NLRC4異常症
抗IL-１製剤の有効性が報告されています。
- ADA2欠損症
抗TNF療法の有効性を示す報告が増えています。
また、骨髄移植による根治が期待され、実際に有効であった症例も報告されています。
- エカルディ・グティエール症候群
有効な治療法の報告はありません。
Last-modified: 2019-04-04 (木) 17:08:48 (JST) (1851d) by kondo
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