アンジェルマン症候群 :: 医療 Wiki

症状

乳児期後半から発達の遅れに気づかれることが一般的です。意味のあることばを話すようになることは稀ですが、理解の発達は比較的良いとされています。80%ほどにてんかんが合併します。痙攣は乳児期に熱性痙攣としておこることが最も多いです。その後のてんかんの発作にはいろいろな形が知られています。
行動の特徴としては、容易に引き起こされる笑い、落ち着きのなさや旺盛な好奇心、水やビニールなどキラキラしたものに対する興味がみられます。
乳児期から幼児期に睡眠障害の合併が多く、夜間中途覚醒や遅い入眠と早期覚醒がよくみられます。

原因

15番染色体短腕q11-q13に位置するUBE3A遺伝子の働きが失われることで発症します。
UBE3A遺伝子の働きが失われるメカニズムとして、15q11-q13の母性染色体微細欠失（70%）、15番染色体父性片親性ダイソミー（5%）、ゲノムインプリンティングの障害である刷り込み変異（5%）、UBE3Aの変異（10%）が知られています。残り10％には遺伝学的異常が同定できません。

欠失と片親性ダイソミーには次子への遺伝性はありません。刷り込み変異の10%とUBE3A変異の30%程度は遺伝性があります。

診療科

小児科

診断

15番染色体の15q11.2-15q11.3領域に欠失・片親性ダイソミー・インプリンティング異常のいずれかを認める、ないし原因遺伝子（UBE3A遺伝子等）に変異を認め、下記の症状３及び４を伴う場合、アンジェルマン症候群と診断が確定する。

• 主要症状
  １．容易に引き起こされる笑い
  ２．失調性歩行
  ３．下顎突出を含む特徴的な顔貌
  ４．精神発達遅滞
  ５．てんかん発作

合併症

内臓の病気の合併はありません。

治療法

• 薬物療法
  主な治療は対症療法です。
  てんかんは適切な抗てんかん薬を使用します。睡眠障害がひどい時には、睡眠薬を使用します。