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ページ内コンテンツ
- 概要
- 症状
- 原因
- 診療科
- 診断
- 合併症
- 治療法
概要 
[1]
重度の精神発達の遅れ、てんかん[2]、失調性運動障害、容易によく笑うなどの行動を特徴とする疾患です。
顎が尖っている、口が大きいなどの特徴がみられます。
症状 [3]
乳児期後半から発達の遅れに気づかれることが一般的です。意味のあることばを話すようになることは稀ですが、理解の発達は比較的良いとされています。80%ほどにてんかん[2]が合併します。痙攣は乳児期に熱性痙攣としておこることが最も多いです。その後のてんかん[2]の発作にはいろいろな形が知られています。
行動の特徴としては、容易に引き起こされる笑い、落ち着きのなさや旺盛な好奇心、水やビニールなどキラキラしたものに対する興味がみられます。
乳児期から幼児期に睡眠障害[4]の合併が多く、夜間中途覚醒や遅い入眠と早期覚醒がよくみられます。
原因 [5]
15番染色体短腕q11-q13に位置するUBE3A遺伝子の働きが失われることで発症します。
UBE3A遺伝子の働きが失われるメカニズムとして、15q11-q13の母性染色体微細欠失（70%）、15番染色体父性片親性ダイソミー（5%）、ゲノムインプリンティングの障害である刷り込み変異（5%）、UBE3Aの変異（10%）が知られています。残り10％には遺伝学的異常が同定できません。
欠失と片親性ダイソミーには次子への遺伝性はありません。刷り込み変異の10%とUBE3A変異の30%程度は遺伝性があります。
Last-modified: 2019-04-02 (火) 14:35:47 (JST) (1859d) by kondo
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