タンパク質分解酵素を阻害する作用をもつ血中のα1-アンチトリプシン(AAT)が欠乏することによって、若年性に肺気腫(肺胞の破壊)を生じ、労作時呼吸困難や咳・痰といった症状をきたす慢性閉塞性肺疾患(COPD:Chronic Obstructive Pulmonary Disease)発症する疾患です。
気管支拡張症、肝臓の障害、
遺伝的素因によって、血中のα1-アンチトリプシン(AAT)が欠乏することが原因とされています。AATが減少すると、タンパク質分解酵素の働きが優位になり、エラスターゼを主としたタンパク質分解酵素により肺胞を構成する主要な結合組織であるエラスチンが破壊されて、肺気腫を発症します。
常染色体劣性遺伝する疾患と言われています。