表皮水疱症 のバックアップソース(No.1) :: 医療 Wiki

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*表皮水疱症　概要 [#d0c05027]
表皮水疱症は、表皮～基底膜～真皮の接着を担っている接着構造分子が生まれつき少ないか消失しているため、日常生活で皮膚に加わる力に耐えることができずに表皮が真皮から剥がれて水疱や皮膚潰瘍を生じてしまう病気です。
**分類 [#g2ad0c37]
-単純型表皮水疱症
表皮が千切れて水疱ができる病型
単純型表皮水疱症の殆どがケラチン5あるいはケラチン14の遺伝子異常です。
-接合部型表皮水疱症
表皮と基底膜の間で剥がれて水疱ができる病型

-栄養障害型表皮水疱症
基底膜と真皮の間で剥がれる病型
-キンドラー症候群
いずれの部位でも水疱を形成することがある。

**症状 [#k18f5d61]
表皮水疱症は単純型、接合部型、栄養障害型のどの病型でも、生まれた直後、あるいは生まれて間もなく、皮膚に水疱や潰瘍が生じます。
症状の程度は遺伝子塩基配列異常の種類よってある程度決定されますが、生活環境、生活習慣、栄養状態、治療状況によっても左右されます。大きな潰瘍が多発すると、皮膚の感染や炎症反応を繰り返し、皮膚から浸出液と共にタンパク質が喪失し、低栄養、鉄欠乏性貧血を合併します。

-単純型表皮水疱症：表皮水疱症全体の約4割を占めます
ケラチン5あるいはケラチン14の遺伝子異常による優性単純型は、軽症の場合は経過と共に症状が軽快することが多いのですが、重症の場合は掌や足の裏の皮膚の角質が厚く固くなり、場合によっては歩行困難となることもあります。

-接合部型表皮水疱症：表皮水疱症全体の約1割です。
ラミニンα3鎖、β3鎖、γ2鎖の遺伝子異常は極めて重症となり、全身の感染症で1歳を待たずに死亡することが殆どです。
α6インテグリンまたはβ4インテグリンの遺伝子異常では胃と小腸の結合部位（幽門）の閉鎖を合併し、手術を受けなければ食事摂取が出来ません。
17型コラーゲン遺伝子異常では、経過と共に歯のエナメル質形成異常、頭頂部の脱毛、皮膚の色素脱失が生じます。

-栄養障害型表皮水疱症：表皮水疱症全体の約5割と最も多い病型です。
殆どの場合、生まれた直後から爪の変形や脱落を認めます。また、潰瘍部の真皮で線維化が亢進して固くなる、いわゆる瘢痕形成と、その表面に脂肪の粒である稗粒腫が生じることが特徴です。
優性遺伝型に比べて劣性遺伝型の症状が強く、優性遺伝型は経過と共に症状が軽くなることが多い一方、劣性遺伝型では手指の癒着、開口障害、眼瞼癒着など、瘢痕に伴う皮膚・粘膜症状が進行する場合があります。
**原因 [#zee6de56]

**診療科 [#m1c3fa4a]
**検査 [#z3552d10]
**診断 [#fb19c904]
**病期　ステージ [#s9957cba]
**合併症 [#x38e4056]
-単純型表皮水疱症の場合
プレクチン遺伝子異常による劣性単純型では、経過と共に筋力が低下して筋ジストロフィー症状を合併します。
-接合部型表皮水疱症の場合
ラミニンα3鎖、β3鎖、γ2鎖の遺伝子異常は極めて重症となり、全身の感染症で1歳を待たずに死亡することが殆どです。
α6インテグリンまたはβ4インテグリンの遺伝子異常では胃と小腸の結合部位（幽門）の閉鎖を合併し、手術を受けなければ食事摂取が出来ません。
17型コラーゲン遺伝子異常では、経過と共に歯のエナメル質形成異常、頭頂部の脱毛、皮膚の色素脱失が生じますが、命に係わる重症な合併症は生じません。

-栄養障害型表皮水疱症の場合
重症な場合は成人以降に瘢痕がんを合併する場合があり、また食道粘膜剥離による食道瘢痕狭窄、慢性炎症に伴う糸球体腎炎、心筋症など内臓の合併症を起こします。



**薬 [#a7e5ff5f]
-（一般名：）

**治療法 [#m5dbd17a]

**罹患した著名人 [#y07cebcb]

• 表皮水疱症 のバックアップ一覧^[5]
• 表皮水疱症 のバックアップソース(No. All)
  • 1: 2018-12-21 (金) 00:18:53 kondo^[6]
  • 現: 2018-12-21 (金) 01:03:44^[7] kondo^[6]