高IgD症候群 のバックアップソース(No.1) :: 医療 Wiki

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*概要 [#bfc266be]
コレステロール生合成の経路に関わるメバロン酸キナーゼの機能低下によって生じる周期性発熱症候群である。機能不全となると、より重篤なメバロン酸尿症となる。
**症状 [#s058eac4]
乳児期より始まり、周期性の発熱発作が4～6日程度持続します。発作の際には、頭痛・嘔吐・下痢・腹痛・リンパ節腫脹を伴います。その他に、肝脾腫、発疹、関節痛、関節炎、アフタ性口内炎を伴います。
**原因 [#mb4b2371]
メバロン酸キナーゼをコードする遺伝子mvkの変異によるものである。
**診療科 [#m1c4172e]
**検査 [#mc67aa87]
**診断 [#j31155c8]
**病期　ステージ [#r1b72157]
**合併症 [#be8d6a8f]
腹膜炎に続発する腹腔内癒着、関節拘縮、アミロイドーシス
-重症例
精神発達遅滞や痙攣を合併する症例もあります。
**薬 [#j216a681]
-（一般名：）


**治療法 [#kcd73774]
ステロイドホルモン剤を中心に治療されています。メバロン酸を合成するHMG-CoA還元酵素阻害薬であるstatinが有効とされる場合があります。

• 高IgD症候群 のバックアップ一覧^[5]
• 高IgD症候群 のバックアップソース(No. All)
  • 1: 2013-09-02 (月) 21:29:32 cons^[6]
  • 2: 2013-09-02 (月) 22:10:14^[7] cons^[6]
  • 現: 2015-06-12 (金) 21:21:15^[8] kondo^[6]