1: 2019-04-02 (火) 14:49:59 kondo |
現: 2019-04-02 (火) 15:11:09 kondo |
| | | |
| **症状 [#x0a127d8] | | **症状 [#x0a127d8] |
| + | 頭蓋骨早期癒合のため、脳の発達が妨げられ、眼球が突出したりします。 |
| + | 上腕骨橈骨癒合のため、肘の関節の運動が制限されます。肘以外の関節も、曲がりにくかったりします。このほかに、鼻や気管が狭いため、呼吸が苦しくなりやすい場合もあります。鼻や耳の形にも特徴があります。 |
| + | |
| + | ステロイドホルモンが不足するため、男の子では性器の発育不全を生じます。女子では陰核が肥大した状態で生まれることがあります。 |
| + | また、慢性副腎不全という状態となり、疲れやすかったり、体重が増えないという症状が出ることもあります。 |
| | | |
| **原因 [#vd96f649] | | **原因 [#vd96f649] |
| | | |
| 劣性遺伝という遺伝の仕方をします。このため、親子間での遺伝はありませんが、兄弟姉妹が同じ病気になる可能性はあります。 | | 劣性遺伝という遺伝の仕方をします。このため、親子間での遺伝はありませんが、兄弟姉妹が同じ病気になる可能性はあります。 |
- | **診療科 [#w99f1dad] | + | **診療科 [#j30f1e35] |
- | **検査 [#zba2df24] | + | 小児科 |
- | **診断 [#d82209f9] | + | //**検査 |
- | **病期 ステージ [#d5568cd9] | + | //**診断 |
- | **合併症 [#l3352450] | + | //**病期 ステージ |
- | **薬 [#sbeda74f] | + | |
- | -(一般名:) | + | //**合併症 |
| + | //**薬 |
| + | //-(一般名:) |
| | | |
| **治療法 [#gc1228ab] | | **治療法 [#gc1228ab] |
| + | 副腎皮質ホルモンの補充療法を行います。女子は、思春期以降に女性ホルモンの投与を行うこともあります。 |
| | | |
- | **罹患した著名人 [#ae1cfc17] | + | 頭蓋と顔面に対しては、頭蓋や顔面骨を広げる手術を行います。 |
| + | また、広げたい骨の所に延長装置を取り付けて毎日少しずつ伸ばしていく骨延長法を行うことがあります。 |
| + | //**罹患した著名人 |