先天性無痛無汗症 をテンプレートにして作成 :: 医療 Wiki

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#norelated #contents *CIPA　CIP　概要 先天性無痛無汗症（Congenital Insensitivity to Pain with A... 先天性無痛無汗症は、生まれつき痛みを感じる神経や発汗機能... そのために、怪我や火傷や骨折を繰り返したり、虫歯に気づか... **症状 4型は、全身の温度や痛みの感覚が消失し、また発汗が低下しま... 温度や痛みの感覚が消失するため、骨折・脱臼などの外傷、熱... 発汗の低下は温度の感覚障害とも相まって体温のコントロール... 5型では発汗の低下がないため、高体温による問題や皮膚科の合... **原因 -先天性無痛無汗症 （4型） 原因は、NTRK1と呼ばれる遺伝子の一部が正常と異なることであ... また4型では末梢神経の中の無髄線維と小径有髄線維が欠損して... 一部の患者さんで、NGFの異常が認められています。 -先天性無痛症（5型） NGFと呼ばれる遺伝子に異常を認められます。またSCN9Aという... **診療科 **検査 ***組織学的検査　 -皮膚生検 表皮におけるエクリン汗腺神経支配と小神経線維の欠損 -腓腹神経生検 大径神経線維の数は正常であるが、有髄小径線維と無髄小径線... ***分子遺伝学的検査 遺伝子 NTRK1 (TRKA)は、HSAN IVとの関連性が知られている唯... ***臨床的検査　 -遺伝子配列の解析 NTRK1のコーディング領域および隣接するイントロン領域の配列... **診断 -痛覚と温度覚に影響を及ぼす重篤な感覚消失 --疼痛刺激 針による刺激 アキレス腱、睾丸、茎状突起・乳様突起、上眼窩縁への強い圧... --高温と低温に対する知覚の低下 温度覚に関する標準化された検査法を用いた定量評価、または... -リン酸ヒスタミンの皮内注射後における軸索紅斑反応の欠如 通常、0.1 mLのリン酸ヒスタミン溶液（1/10000希釈溶液または... --ヒスタミン試験のみを実施しても、各種のHSAN型を識別する... -発汗消失 発汗を調節する節後交感神経コリン作動性経路の異常は、以下... --定量的軸索反射性発汗試験(QSART) 一定の陽極電流(2 mA)を用いて皮膚を介してイオン導入された... --交感神経性皮膚反応(SSR) 汗腺および隣接する表皮組織の一時的な電気活動 によるSSRは... **病期　ステージ **合併症 先天性無痛無汗症型では全身の発汗が低下し、種々の程度の知... 自傷行為の合併も多く、特に指先、舌や口唇を噛むことが問題... **薬 -（一般名：） **治療法 この病気を完治する治療法は現在ありません。 原因となる遺伝子の変化は分かってきましたが、遺伝子治療は... 起きてしまった症状に対する対症療法と、外傷や体温異常を予... 乾燥肌に対しては、保湿クリームが用いられます。また体温の...

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#norelated #contents *CIPA　CIP　概要 先天性無痛無汗症（Congenital Insensitivity to Pain with A... 先天性無痛無汗症は、生まれつき痛みを感じる神経や発汗機能... そのために、怪我や火傷や骨折を繰り返したり、虫歯に気づか... **症状 4型は、全身の温度や痛みの感覚が消失し、また発汗が低下しま... 温度や痛みの感覚が消失するため、骨折・脱臼などの外傷、熱... 発汗の低下は温度の感覚障害とも相まって体温のコントロール... 5型では発汗の低下がないため、高体温による問題や皮膚科の合... **原因 -先天性無痛無汗症 （4型） 原因は、NTRK1と呼ばれる遺伝子の一部が正常と異なることであ... また4型では末梢神経の中の無髄線維と小径有髄線維が欠損して... 一部の患者さんで、NGFの異常が認められています。 -先天性無痛症（5型） NGFと呼ばれる遺伝子に異常を認められます。またSCN9Aという... **診療科 **検査 ***組織学的検査　 -皮膚生検 表皮におけるエクリン汗腺神経支配と小神経線維の欠損 -腓腹神経生検 大径神経線維の数は正常であるが、有髄小径線維と無髄小径線... ***分子遺伝学的検査 遺伝子 NTRK1 (TRKA)は、HSAN IVとの関連性が知られている唯... ***臨床的検査　 -遺伝子配列の解析 NTRK1のコーディング領域および隣接するイントロン領域の配列... **診断 -痛覚と温度覚に影響を及ぼす重篤な感覚消失 --疼痛刺激 針による刺激 アキレス腱、睾丸、茎状突起・乳様突起、上眼窩縁への強い圧... --高温と低温に対する知覚の低下 温度覚に関する標準化された検査法を用いた定量評価、または... -リン酸ヒスタミンの皮内注射後における軸索紅斑反応の欠如 通常、0.1 mLのリン酸ヒスタミン溶液（1/10000希釈溶液または... --ヒスタミン試験のみを実施しても、各種のHSAN型を識別する... -発汗消失 発汗を調節する節後交感神経コリン作動性経路の異常は、以下... --定量的軸索反射性発汗試験(QSART) 一定の陽極電流(2 mA)を用いて皮膚を介してイオン導入された... --交感神経性皮膚反応(SSR) 汗腺および隣接する表皮組織の一時的な電気活動 によるSSRは... **病期　ステージ **合併症 先天性無痛無汗症型では全身の発汗が低下し、種々の程度の知... 自傷行為の合併も多く、特に指先、舌や口唇を噛むことが問題... **薬 -（一般名：） **治療法 この病気を完治する治療法は現在ありません。 原因となる遺伝子の変化は分かってきましたが、遺伝子治療は... 起きてしまった症状に対する対症療法と、外傷や体温異常を予... 乾燥肌に対しては、保湿クリームが用いられます。また体温の...

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