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BRCA1/2遺伝子検査 (2864d) [ BRCA1/2遺伝子検査 ]
ページ内コンテンツ BRCA1/2遺伝子検査何がわかるのかどのような検査か検査方法 BRCA1/2遺伝子検査何がわかるのか BRCA1/2遺伝子検査は、生殖細胞系列の遺伝子の変異を調べます。どのような検査か BRCA1/2遺伝子検査は、遺伝性乳がん・卵巣がん症候群（HBOC）の原因遺伝子であるBRCA1遺伝子とBRCA2遺伝子にがんの発症の原因となる変異（病的変異）があるかどうかを調べる検査です。この検査は、生殖細胞系列の遺伝子の変異を調べる検査（遺伝学的検査）であり、がんの病変組織・細...
アッシャー症候群 (1862d) [ 概要 ]
...N1）の変異が原因であることが明らかになっています。常染色体劣性遺伝(じょうせんしょくたいれっせいいでん)と呼ばれる遺伝形式を示すため、本人の親には発病しませんが、兄弟には発病することがあります。診療科耳鼻咽喉科検査聴力検査 遺伝子検査 治療法難聴そのものを根本的に治療する有効な治療法はありません。難聴の程度に応じて、補聴器や人工内耳によってきこえを補う治療が行われます。先天性の重度の難聴がみられる場合には補聴器だけでは十分なきこえを獲得することは困難なため、早い時期から人工内...
アレキサンダー病 (1860d) [ 概要 ]
...者さんは突然変異により変異遺伝子を獲得したと考えられます。診療科神経内科、小児神経内科検査頭部MRI検査 遺伝子検査 診断症状の特徴から本病を疑った場合に、遺伝子検査にて確定診断を行います。薬（一般名：）治療法確立した治療法はありません。薬物療法痙攣発作を生じる場合には抗てんかん薬による治療を行います。手足がつっぱる場合には抗痙縮薬を用いることがありますが、筋力の低下を伴う場合には脱力が増悪する場合があります。
ウェルナー症候群 (1818d) [ WS　概要 ]
...、嗄声(させい)*1、その他、耐糖能低下、骨粗鬆症、性腺機能低下、尿中ヒアルロン酸量の増加がみられます。診療科皮膚科、内科検査染色体検査を行い、WRNヘリカーゼ遺伝子変異を見つけます。 PCR法やダイレクトシークエンス法を用いた遺伝子検査が行われることもあります。診断基準 1984年、厚生省ホルモン受容体機構調査研究班（１）主要徴候（１０歳以後～４０歳までに出現）早老正外貌白髪、禿頭白内障皮膚の萎縮、硬化または潰瘍形成。（２）その他の徴候と所見原発性性腺機能低下低身長...
スピンラザ髄注 (723d) [ ヌシネルセンナトリウム ]
...　（製薬会社：製造販売元　バイオジェン・ジャパン株式会社）作用と効果脊髄性筋萎縮症、臨床所見は発現していないが遺伝子検査により発症が予測される脊髄性筋萎縮症用法・用量乳児型脊髄性筋萎縮症、臨床所見は発現していないが遺伝子検査により発症が予測される脊髄性筋萎縮症通常、ヌシネルセンとして、1回につき下表の用量を投与する。初回投与後、2週、4週及び9週に投与し、以降4ヵ月の間隔で投与を行うこととし、いずれの場合も1～3分かけて髄腔内投与すること。乳児型以外の脊髄性筋萎縮症通常、ヌシネル...
ハンチントン病 (385d) [ 概要 ]
...また、症状の程度や進行速度も異なるため、正確な病気の診断には、医師による遺伝子検査が必要です。原因ハンチントン病の原因は、遺伝子の変異によるものです。具体...とが多いです。検査ハンチントン病の検査には、主に以下のものがあります。 遺伝子検査 ハンチントン病の原因となるHTT遺伝子のCAG繰り返し数を調べることができます。この検査は、血液サンプルを取り、遺伝子解析を行うことで行われます。遺伝子検査は遺伝性疾患であるハンチントン病の診断に非常に重要であり、遺伝性リスクを持つ家族に対しても...
ライソゾーム酸性リパーゼ欠損症 (2447d) [ Lysosomal Acid Lipase Deficiency（LAL-D） ]
...身長原因 LAL-DはLALをコードするLIPA遺伝子の変異により起こり、ライソゾーム内でLAL酵素活性が低下します。診療科検査血液検査によりLAL酵素活性を測定します。診断血中酵素活性の測定によりLAL-Dを診断します。 遺伝子検査（変異分析）や生検を行う必要はありません。病期　ステージ類似疾患ウィルソン病非アルコール性脂肪性肝疾患（NAFLD）　非アルコール性脂肪性肝炎（NASH）メタボリックシンドローム家族性複合型高脂血症（FCH）家族性高コレステロール血症ヘテ...
悪性リンパ腫 (906d) [ ML　概要 ]
...検大きくなっているリンパ節のすべて、あるいは一部を、いろいろな検査に用いるために局所麻酔を行って採取します。採取された組織は、顕微鏡で腫瘍の顔つきを調べて、病理学的分類を行うのに用いられます。また組織の一部は、診断に重要な染色体検査や遺伝子検査にも使われることがあります。広がりをみる検査胸部Ｘ線検査コンピュータ断層撮影（CT）核磁気共鳴検査（MRI検査）ガリウム（Ga）シンチグラフィーポジトロン・エミッション・トモグラフィー（PET検査）骨髄検査穿刺吸引検査、生検腰椎穿刺 ...
甲状腺ホルモン不応症 (2717d) [ RTH　概要 ]
...可能性を除外するために行う。家族歴検索全身型の場合、遺伝子に異常があるパターンが現在解明されている(常染色体性優性遺伝形式を取る)。そのため、可能な限り血縁家族の甲状腺機能検査を行い、異常が発見された家族に関しては、本人の同意の下で遺伝子検査を行う場合がある。家族性に関連はあるものの、遺伝子そのものには異常がなく、その他のコファクターに特異性を持つ場合がある。 MRI検査下垂体腫瘍との鑑別のため、頭頸部MRI撮影を実施する。末梢代謝検査起床時呼吸を利用した基礎代謝検査で代用する事が...
神経芽腫 (1841d) [ 概要 ]
...ィー稀に母親のお腹の中にいる時に超音波検査で見つかることもあります。病理検査腫瘍を一部切り取り、顕微鏡で細胞の形や細胞の並びなどを見るみます。骨髄検査骨髄に針を刺すか一部を切り取って、骨髄の中に腫瘍細胞が存在するか調べます。 遺伝子検査、染色体検査予後を予測するために特定の遺伝子変異や染色体異常がないか確認します。診断確定診断は、腫瘍摘出や生検により採取した腫瘍組織を顕微鏡で診断して決定します。薬抗悪性腫瘍剤シスプラチン点滴静注（一般名：シスプラチン）ドキシル注（一般名...
高IgD症候群 (3234d) [ メバロン酸キナーゼ欠損症　概要 ]
...補助項目を１つ以上有する症例をHIDS〈MKD〉疑い例とする。疑い例では遺伝子検査 を行い、HIDS〈MKD〉の確定診断を行う。診断基準として以下の３項目のうち、どれかに該当すること。１）MVK 遺伝子検査にて両アリルに疾患関連変異を認める。２）MVK 遺伝子検査にて片方のアリルのみに疾患関連変異をみとめ、発熱時尿中メバロン酸高値を示す。３）MVK 遺伝子検査にて疾患関連変異を認めないが、発熱時尿中メバロン酸高値且つMK 活性が10%未満である。合併症腹膜炎に続発する腹腔内癒着、関...

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