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| Line 21: | Line 21: | ||
| **診断 [#j31155c8] | **診断 [#j31155c8] | ||
| + | 診断基準 | ||
| + | 確定診断例を対象とする。 | ||
| + | -必須条件 | ||
| + | CRP の上昇を伴う、６か月以上続く反復性発熱発作 | ||
| + | -補助項目 | ||
| + | １ 6歳未満の発症 | ||
| + | ２ 有痛性リンパ節腫脹・嘔吐・下痢の１つ以上を認める | ||
| + | |||
| + | 必須条件を満たし、かつ補助項目を１つ以上有する症例をHIDS〈MKD〉疑い例とする。疑い例では遺伝子検査 | ||
| + | を行い、HIDS〈MKD〉の確定診断を行う。診断基準として以下の３項目のうち、どれかに該当すること。 | ||
| + | |||
| + | １）MVK 遺伝子検査にて両アリルに疾患関連変異を認める。 | ||
| + | ２）MVK 遺伝子検査にて片方のアリルのみに疾患関連変異をみとめ、発熱時尿中メバロン酸高値を示す。 | ||
| + | ３）MVK 遺伝子検査にて疾患関連変異を認めないが、発熱時尿中メバロン酸高値且つMK 活性が10%未満であ | ||
| + | る。 | ||
| **合併症 [#be8d6a8f] | **合併症 [#be8d6a8f] | ||
- 高IgD症候群 のバックアップ一覧[7]
- 高IgD症候群 のバックアップ差分(No. All)
- 1: 2013-09-02 (月) 21:29:32[8] cons[4]
- 2: 2013-09-02 (月) 22:10:14[9] cons[4]
- 現: 2015-06-12 (金) 21:21:15 kondo[4]
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