ORAI1遺伝子 :: 医療 Wiki

概要 ^[1]

細胞膜上のカルシウム（Ca2+）チャンネル分子の1つであるORAI1タンパク質をコードする（作る）遺伝子。

細胞質内にある膜性の袋状細胞小器官・小胞体内部のCa2+イオン濃度が低下すると、ORAI1タンパク質は小胞体膜上のセンサータンパク質（STIM1など）との相互作用により、Ca2+イオンを細胞外から細胞内に通す活性型に変化する。
ORAI1遺伝子の変異による常染色体劣性の「原発性免疫不全症候群」は、免疫細胞の1つT細胞が抗原提示を受け活性化する際のORAI1タンパク質を通じたCa2+イオン流入の障害により起こることが知られている。