BRCA1/2遺伝子検査は、生殖細胞系列の遺伝子の変異を調べます。
BRCA1/2遺伝子検査は、遺伝性乳がん[4]・卵巣がん[5]症候群(HBOC)の原因遺伝子であるBRCA1遺伝子とBRCA2遺伝子にがんの発症の原因となる変異(病的変異)があるかどうかを調べる検査です。
この検査は、生殖細胞系列の遺伝子の変異を調べる検査(遺伝学的検査)であり、がんの病変組織・細胞に見られる体細胞変異を調べる検査ではありません。
乳がん[4]、または卵巣がん[5]を発症したことのある患者を対象にした検査です。
遺伝カウンセリングを受けた後、検査が必要で検査を受けると決めた場合はBRCA1/2遺伝子検査は、一般的な採血によって行われます。
血液に含まれる細胞(白血球)からDNAを取り出し、BRCA1遺伝子やBRCA2遺伝子に変異があるかどうかを調べます。BRCA1/2遺伝子検査は、遺伝性乳がん[4]・卵巣がん[5]症候群の診断をするのに役立ちます。
採血した血液を材料にして、アメリカではユタ州にあるMyriad Genetics, Incにて、また日本ではMyriad社と同検査について契約をした(株)ファルコバイオシステムズにおいて、遺伝子検査[7]が行われます。
受けた検査の種類によって異なりますが、1~4週間後に結果が分かります。
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